背景与目的Duchenne 型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）和 Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy,BMD）都是......

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)是一种罕见的有机酸尿症，这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传，由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基......

目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency，HLD)患儿的临床特征和基因变异......

目的分析1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料，从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制。方法详细收集1例3-羟基-3-甲基戊二酸......

目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2......

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-HMG）,又称3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A（HMGCoA）裂解酶缺乏症,为常染色体隐性遗传性有机酸代谢病,是由戊二酰......