A3243G突变相关论文
目的:通过报道伴有甲状旁腺功能减退症的2例线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作(MELAS)综合征患者,提高临床医生对本病的认识、诊断和......
目的 研究携带A3243G突变的线粒体脑病-乳酸酸中毒-卒中样发作(MELAS)综合征患者及其母系亲属的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者......
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episode,......
目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征临床与分子遗传学特征,寻找MELAS线粒体DNA(mtDNA)A3243G点突变比例与临床......
1病例介绍患者,女,54岁,因头痛1d于2015年1月2日入院。患者于入院前1d无明显诱因出现头痛,眼眶疼痛,伴有恶心、呃逆,自服止痛药物......
目的探讨线粒体基因(mtDNA)A3243G突变阳性糖尿病患者的血糖、血压特征,及其与mtDNA突变负荷间的关系。方法选择福建医科大学附属......
目的研究母亲和子代之间A3243G突变率的关系。方法收集50个携带线粒体基因组DNA A3243G突变家系进行A3243G突变率分析,以统计学方......
目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征临床与分子遗传学特征,寻找MELAS线粒体DNA(mtDNA)A3243G点突变比例与......