母系遗传相关论文
目的探讨妊娠期大鼠母体镉暴露后对F2、F3代成年雌鼠卵巢颗粒细胞雌孕激素的影响的母系遗传跨代效应,以期为进一步探索镉对子代雌......
目的 对线粒体糖尿病的临床特征及基因突变位点进行分析,为该病的早期识别提供依据.方法 对161例糖尿病患儿进行筛选,筛查出具有母......
近几年来，线粒体DNA突变是导致母系遗传性耳聋的原因之一，从分子水平上探讨mtDNA突变的发生情况，阐明突变mtDNA的传递规律及线粒体DNA......
Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON)为母系遗传病，线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A......
目的通过从临床、遗传和分子特征上具体分析两个携带tRNAAla 5587T>C突变的具有母系遗传特征的中国汉族原发性高血压家系，探讨线粒......
线粒体遗传病是由于线粒体及其DNA的结构和功能异常，进而引起以能量代谢异常为主要表现的一大类代谢性疾病。线粒体DNA(mitochondri......
目的 通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)12S rRNA、tRNA~(Ser(UCN))以及核基因GJB2突......
目的 研究Leber病一大家系的遗传因素,探讨其外显率、遗传早现、自发视力恢复,以及与mtDNA的关联性.方法 对家系中18例患者进行调......
人类线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是独立于细胞核染色体外的基因组，存在大量的多态性位点，位于mtDNA复制控制区的D—loop序列因......
目的 家族性心肌致密化不全(LVNC)临床极为罕见,本文报道一伴发多种心律失常和多发性猝死家系,以探讨其临床特征及遗传规律.方法 ......
在烟草质体中应用来源于玉米的复合型顺式表达元件驱动来源于Isoptericola variabilis的新型耐草甘膦EPSPS基因AroAI.va*的表达,使......
近10年，糖尿病分子遗传学研究使人们对糖尿病认识日益深入，线粒体（mt）基因突变糖尿病为最新进展之一。......
线粒体ＤＮＡ突变与糖尿病临床学院内科任伟综述张素华审校中图分类号Ｒ８７．１近年来，有研究提出。人线粒体ＤＮＡ－（ｍｔＤＮＡ）突变可能是糖尿病（ＤＭ）的病因之一，有人称之为......
为了解线粒体ｔＲＮＡｌｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变在中国人家族性糖尿病中的发生率及该类糖尿病的临床特征，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶酶切分析，对５８例有......
在神话传说中，黄帝、炎帝、蚩尤和神农等都是中华民族的先祖，他们大约生活在5000～4000年前。但是，人类学对中国人的解释可以追溯到更早......
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目的探讨mtDNA突变与遗传性耳聋的关系,以及突变家系对氨基糖甙类抗生素(aminoglycoside antibiotic, AmAn)耳毒敏感性差异的原因.......
患者，男，18岁，因“双眼先后视力下降50d”入院，门诊以“视力下降原因待查，家族遗传性视神经病变待除外”收入我科。患者于2012年9月初无......
学生很难掌握人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算等相关问题。基于此，笔者判断遗传病遗传方式的三个步骤。 遗传病分成细......
目的对6个母系遗传糖尿病伴耳聋家系行线粒体基因测序,观察线粒体基因突变与糖尿病之间的关系。方法从近年来筛选的糖尿病遗传家系......
人们普遍认为线粒体基因的遗传方式为母系遗传,精子线粒体在各种动物胚胎中的命运在很大程度上取决于核基因组与线粒体基因组间的......
目的 了解老年性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD )是否存在线粒体DNA ( mtDNA )点突变,探讨AMD的发病机制.方法 2......
目的 探讨母系遗传非综合征型耳聋发病机理及 744 5 G点突变在这类家系及散发感音神经性耳聋病例中的发生率 ,为建立相应的基因诊......
目的 对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测.方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静......
目的 探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)12S rRNA基因与中国人非综合征型遗传性耳聋的关系.方法对两个母系遗传性的非综合征......
目的 1．研究2型糖尿病患者线粒体DNA中tRNALeU(UUR)基因区域内核苷酸位点多态性变异的发生情况。 2．探讨线粒体DNAtRNALeU(UUR......
目的:对我国一个Leber视神经萎缩疾病(LHON)家系的线粒体DNA(mtDNA)进行突变分析,探讨其致病的分子基础。方法:研究对象为一个LHON......
第一部分原发性高血压患者tRNAs基因突变筛查及资料收集
研究目的:
1．建立一个含有DNA样品、永生细胞系、临床资料和家系......
原发性高血压(Essentialhypertension,EH)是面临全球的公共健康问题，是严重威胁公众健康头号杀手——心血管疾病的首位危险因素，其患......
糖尿病是一种以葡萄糖代谢紊乱为特征,广泛影响全球4亿多成年人最常见的代谢性疾病[1].线粒体基因3243 突变糖尿病占一般糖尿患者......
在前期研究的工作基础上,我们对江苏省淮阴地区方氏感音神经性非综合征耳聋大家系又进一步进行分析研究,获得结果如下:一、系谱分......
众多社会公共卫生问题中，耳聋是非常重要的一种，对社会和个人都会造成巨大的经济负担并且会严重影响人们的生活。线粒体DNA突变是引......
线粒体是细胞内的重要细胞器之一,是真核细胞的能量代谢中心.以母系遗传为主要特征的线粒体基因[线粒体DNA(mtDNA)]突变,常导致听......
常规剂量氨基糖甙类药物所致听力下降、耳聋,多为线粒体遗传病所致.表现为母系遗传,即后代中女性可将该遗传基因传给下一代而致病,......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
目的 分析一个线粒体ND4基因11777C＞A突变致Leigh综合征家系的资料,探讨其遗传模式.方法收集1例Leigh综合征患儿及其家系的临床资料......
迄今为止,研究已发现,人类线粒体中近20个突变位点与糖尿病有关,本文就母系遗传糖尿病耳聋综合征(MIDD)研究近况综述如下.......
文献报道,线粒体DNA (mtDNA) 12SrRNA基因A1555G点突变及tRNA Ser(UCN)基因A7445G突变是导致非综合征性母系遗传聋的分子遗传学基......
据统计,我国有听力语言障碍的残疾人约2780万,并以每年3万聋儿的速度在持续增长.值得注意的是,20%～30%的药物性耳聋患者由于存在母......
本文就人类mtDNA的结构特点及多态性的研究现状作了介绍,并着重对其多态性研究方法的发展和在法医学中运用的优越性及可能出现的问......
Leber遗传性视神经病变(LHON)表现典型的母系遗传特征,与线粒体DNA(mtDNA)突变相关。然而单一的mtDNA遗传模式不能解释LHON患者男......
目的 :从分子遗传学角度对 1个非综合征母系遗传耳聋大家系的发病机制进行研究。方法 :使用 3 65对常染色体全基因组扫描标记 (STR......
近几年来，线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）突变与人类疾病及母系遗传病的关系愈来愈受到人们的关注。从分子水平上探讨ｍｔＤＮＡ突变的发生情况及ｍｔＤＮＡ突变所引起的遗传病的......
通过线粒体DNA上12S、ND5、Cytb和D-loop4个基因或区域对分布于吉林省通化地区的矮小梅花鹿群体进行群体结构和起源进化分析,结果......
