ABCG5基因相关论文
回顾性分析2019年6月至2020年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的1例谷固醇血症患儿的临床特征及基因变异特点，使......
目的:通过探讨1例植物固醇血症家系、遗传学研究,进一步阐明该病的临床表现、分子生物学特征、治疗方案的选择,并对合并贫血及巨大......
目的:探讨儿童谷固醇血症的临床特征及治疗经过,并进行文献复习.方法:选择2018年11月因皮肤皱褶处黄瘤9个月于成都市妇女儿童中心......
冠心病是最常见的心血管疾病之一，是由环境因素和遗传因素相互作用引起的一类复杂性多基因遗传性疾病。近年来，随着基因测序技术突飞......
目的探讨1例植物固醇血症家系及其致病基因突变。方法对1例诊断为植物固醇血症的患者及其家系成员进行家系调查;通过PCR扩增先证者......
目的探讨ABCG5基因突变所致的植物固醇血症的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例ABCG5基因突变致植物固醇血症患儿的临床资料。......
