植物固醇血症相关论文
目的探究同时伴有低密度脂蛋白受体衔接蛋白1（LDLRAP1）及胆固醇转运蛋白三磷酸腺苷结合盒转运体G8（ABCG8）基因异常的家族性高胆固醇血......
植物固醇血症是罕见且严重的常染色体隐性遗传代谢性疾病，由三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G5或G8（ABCG5/G8）基因突变引起，最显著的临床特征......
谷固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由ABCG5或ABCG8基因突变导致的肠道吸收植物固醇增加和通过胆汁排泄减少引起的。其特......
患者年幼有溶血性贫血、血小板减低，脾切除术后改善，后血涂片示口形红细胞及巨大血小板，红细胞脆性增高；多发关节周围皮下肿物，病理证实......
植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,目前认为其发病机制为ABCG5和(或)ABCG8双等位基因突变导致的肠道对植物固醇吸收......
植物固醇血症(OMIM: 210250)是罕见的遗传代谢病,于1974年首次被报道,其主要临床特征为血清植物固醇水平增加,总胆固醇水平轻到中......
植物固醇血症(phytosterolemia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,至今仅有100例左右的报道,其主要表现为黄褐瘤、早发型冠心病......
植物固醇血症(phytosterolemia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,至今仅有100例左右的报道,其主要表现为黄褐瘤、早发型冠心病......
目的 研究3个以血液学改变为首发临床表现的植物固醇血症先证者及家系的临床表型和基冈诊断.方法 光学显微镜观察红细胞及血小板的......
植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢性疾病。血浆中植物固醇升高是本病最主要的特点,但患者表现出极大的表型异......
目的观察3例植物固醇血症患儿的临床诊治特点。方法回顾性分析3例不同临床表型的植物固醇血症患儿(例1和例2,双胞胎姐妹,7岁2月龄,......
血浆植物固醇水平过高会增加动脉粥样硬化性心血管疾病的风险。植物固醇血症患者由于ATP结合盒转运体G5/G8突变使血液循环中植物固......
植物固醇血症（phytosterolemia）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,至今仅有100例左右的报道,其主要表现为黄褐瘤、早发型冠心病、......
植物固醇是存在于植物中的结构类似于胆固醇的化合物。植物固醇可以在肠道竞争性抑制胆固醇的吸收，在国外用于降胆固醇治疗己有五十......
第一部分:家族性高胆固醇血症样本库的建立家族性高胆固醇血症(FH)是严重的显性遗传代谢疾病,患者胆固醇水平较常人明显升高,诱发......
目的探讨1例植物固醇血症家系及其致病基因突变。方法对1例诊断为植物固醇血症的患者及其家系成员进行家系调查;通过PCR扩增先证者......
目的探讨ABCG5基因突变所致的植物固醇血症的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例ABCG5基因突变致植物固醇血症患儿的临床资料。......
巨大血小板病（giant platelet disorders,GPD）是一组异质性疾病,表现为血小板减少,巨大血小板和不同程度的出血。近年来,随着实验室......
巨大血小板病(giant platelet disorders, GPD)是一组异质性疾病,表现为血小板数量减少,体积增大,可伴有不同程度的出血。近年来,......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
植物固醇存在于几乎所有的植物细胞中,在人体肠道内吸收率很低,正常人群适量摄入可以降低血清胆固醇及LDL的浓度。植物固醇血症是......
目的研究一个伴有红细胞和血小板异常的植物固醇血症家系的临床、生物化学和分子生物学特征。方法用高效液相色谱方法检测血浆植物......
植物固醇是存在于植物中的结构类似于胆固醇的化合物。植物固醇可以在肠道竞争性抑制胆固醇的吸收,在国外用于降胆固醇治疗已有五......
<正> 植物固醇血症(也称作β-谷固醇血症)是一种常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病。主要表现为黄色瘤、早发性冠心病、动脉硬化和......
第一部分：巴曲亭及其有效成分止血机制的研究蛇毒中含有许多不同生物活性的酶类，有些酶类作用于血液凝固酶促级联反应过程中的一个或......
植物固醇血症（sitosterolemia），也称为β-谷固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病，1974年由Bhahacharyya首次报道，至......
