谷固醇血症相关论文
回顾性分析2019年6月至2020年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的1例谷固醇血症患儿的临床特征及基因变异特点,使......
总结1例8岁谷固醇血症患儿的护理经验.护理要点包括:制订个性化饮食清单,限制植物固醇和动物固醇摄入;监测患儿生长发育指标,评估......
谷固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由ABCG5或ABCG8基因突变导致的肠道吸收植物固醇增加和通过胆汁排泄减少引起的。其特......
报道1例以鼻衄、脾大起病,后因肝功能异常而最终诊断为谷固醇血症的病案。文中患者的诊治过程曲折,期间经历了两次肝脏穿刺组织学检......
<正> 70年代初期,Bhattacharyya和Connor曾对主诉有关节疼痛腱黄瘤和溶血性贫血的姐妹俩进行了研究。医生认为这些症状如同常染色......