目的总结3例携带ANKRD11基因第9外显子杂合变异合并癫痫发作的KBG综合征患者的临床表型及遗传学特点。方法收集3例患者的临床资料，......

病史摘要5例患者按照就诊时间顺序编号为例1~例5，均为男性，例1~例5初诊年龄分别为2.2岁，2.0岁，2.2岁，1.0岁，1.1岁，例1~例4均以"自幼生长......

目的探讨2例KBG综合征(Keishi-Bukuryo-Gan syndrome，KBGS)患儿临床表现的性别差异。方法分析2例不同性别KBGS患儿的临床表现，应用二......

目的对1个KBG综合征家系进行ANKRD11基因变异分析，明确其遗传学病因。方法采集家系成员外周血样行全外显子基因测序( whole exome s......

目的探讨KBG综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例KBG综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患......