常染色体显性遗传病相关论文
目的 指甲-髌骨综合征(nail—patella syndrome,NPS)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,因LMXIB基因突变所致.以指甲和髌骨发育......
目的探讨2例KBG综合征(Keishi-Bukuryo-Gan syndrome，KBGS)患儿临床表现的性别差异。方法分析2例不同性别KBGS患儿的临床表现，应用二......
神经纤维瘤病2型（neurofibromatosis type2，NF2）是一种常染色体显性遗传病，临床表现多样，双侧听神经瘤为其典型表现。NF2根据临床表现分......
Peutz—Jeghers综合征（Peutz—Jeghers syndrome，PJS）是一种较少见的常染色体显性遗传病，本征具有皮肤、黏膜特定部位色素斑和胃肠道多......
Axenfeld-Rieger综合征为常染色体显性遗传病,临床较为少见.我们于2008年初收治1例,现将其诊治情况报告如下. 患者女性,13岁,足......
目的:探讨2例KBG综合征(Keishi-Bukuryo-Gan syndrome，KBGS)患儿临床表现的性别差异。方法:分析2例不同性别KBGS患儿的临床表现，应用......
KIRREL3基因缺陷型疾病为一种罕见的常染色体显性遗传病,理论上有一条染色体发生致病性突变即可致病.临床表现主要是神经发育障碍......
目的 探讨采用多层螺旋CT对成人型多囊肾进行体积测量的诊断价值.方法 对收治的16例APKD患者的CT图像进行分析,并对每位患者两侧肾......
回顾性分析上海交通大学附属第六人民医院神经内科收治的1例转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)患者的临床资料......
CADASIL是伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的简称，其缺陷基因为Notch3基因。Notch分子属于Ⅰ型膜蛋白，由包含......
亨廷顿舞蹈病(Huntington disease, HD)是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病,几乎任何年龄都可发病,但通常......
一.斑驳病家系的遗传学病因分析和产前诊断
背景：斑驳病(Piebaldism)是～种少见的常染色体显性遗传病,由色素细胞发育异常所致。......
本文对1例头、面、躯干、四肢等处散布大小不等皮色结节、囊肿并停掌跖角化的特殊病例,在临床检查的基础上,进行了家系调查、系谱......
1 病例介绍患者 ,女 ,4 6岁 ,因“腹胀、黑便2 0年 ,反复呕吐 2月余”入院。入院查体 :患者口唇及双手可见多个黑斑 ,双足分布少......
病史摘要先证患者男，36岁。10年前患者无意中发现头部多发隆起肿物，约"黄豆粒"大小，考虑皮脂腺囊肿并行手术切除（具体不详）。4年前再次......
听神经瘤为桥脑小脑角区最常见的良性肿瘤,占桥脑小脑角区肿瘤的80%-90%,颅内肿瘤的8%-10%。本病源于第Ⅷ对脑神经鞘膜,其中绝大多......
Ｆｒａｎｃｅｓｃｈｅｔｔｉ Ｚｗａｈｌｅｉｎ Ｋｌｅｉｎ综合征又称多发性面部异常综合征 ,为罕见的眼、面、颌和耳部畸形的先天性疾病。邯郸市中心医院口腔科收治一例 ,报告如下 :患者......
成人型多囊肾病(aduit polycystic kidney disease；APKD)是一种常染色体显性遗传病，常合并多囊肝，多囊脾、多囊胰等，把这两个或两个以......
目的了解5例成人型多囊肾先证者家族中的患病情况及患病规律.方法对76例家族成员进行B型超声波检查,在肾脏中发现多个囊肿为主要诊......
成人型多囊肾为常染色体显性遗传病（ADPKD），特征是双侧肾脏形成多个大小不等的液性囊肿并进行性增大．破坏肾脏结构与功能，最终发展为终......
神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）为常染色体显性遗传病,是神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）的一种。该病多起源于神经上......
1临床资料1.1发病情况患者韩某某,23岁,因停经39+5周,下腹阵痛7h于2000年6月3日14:00入院,诊断:孕2产0妊娠39+5周枕右前临产.入院......
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeughers syndrome, PJS)是以黏膜、皮肤色素沉着伴胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传病.本病在临床......
患儿，男，2岁6个月，以“发育迟缓伴多饮多尿一年半”之主诉收入院。系一胎一产，孕44周过期剖腹产，出生顺利，评分不详，体重3300g。生后母乳......
Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征),又称黑斑息肉综合征或黑斑胃肠道多发性息肉病,为常染色体显性遗传病.现将我院1986-2001年收治的......
中央轴空病是一种罕见的常染色体显性遗传的先天性良性肌病.现将我院收治的3例报告如下....
目的:探讨PJS行手术治疗前后的护理.方法:术前对3例PJS患者做好心理护理、积极对症处理、严密的病情观察、完善的肠道准备;术后做......
小儿先天性耳前瘘管是临床常见的一种常染色体显性遗传病,由于在胚胎发育期形成耳廓的组织发育不全所引起的。无症状或无感染者可......
Poland综台征为常染色体显性遗传病，以单侧胸大肌发育缺陷伴同侧并指和(或)短指为重要特征。现将一个家系中的6例报道如下。......
多发性神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。其特征是皮肤的牛奶咖啡色素斑伴中枢和周围神经系统的神经纤维瘤。当肿瘤侵及邻近的神......
结节性硬化症亦称Bouneville病，属常染色体显性遗传病，临床症状以皮脂腺瘤，癫痫和智能减退为主，可伴有多脏器损伤。头部CT侧脑室壁可见......
本文对１例头、面、躯干、四肢等处散布大小不等皮色结节、囊肿并伴掌跖角化的特殊病例，在临床检查的基础上，进行了家系调查、系谱分析......
周期性麻痹是一种常见的神经肌肉病，以反复突发的骨骼肌迟缓性瘫痪为特点，发作时伴有血清钾含量的改变，按发作时血清钾离子浓度的高低......
0引言Marfan综合征是一种常染色体显性遗传病，侵犯全身结缔组织，主要累及眼、骨骼和心血管系统。现将我们收集的一个4代6例发病的家......
男,3岁8个月,因双侧肢体及面部不对称、跛行2年就诊.患儿系第一胎,足月平产,出生体重2.5kg,1岁会走路、说话,智力发育正常,母孕期......
目的:报道2例表皮松解性角化过度鱼鳞病.两名患者均为男性青少年,表现为自幼全身皮肤增厚、角化,有时起水疱,覆铠甲状鳞屑,冬重夏......
1 病例报告。女，45yr。于2003-08因在安静状态下出现右侧肢体偏瘫、运动性失语而在当地医院行头颅CT检查，提示左颞叶脑梗塞。住院治......
神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）为一种常染色体显性遗传病，由突变基因引起神经外胚叶异常。我们将遇到的l例伴耳廓严重移位与颅骨......
Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种少见的以胃肠道错构瘤性息肉与皮肤黏膜黑斑沉着为特征的常染色体显性遗传病......
多发性内分泌腺瘤病1型（multipleendocrineneoplasiatype1，MEN1）为常染色体显性遗传病，累计2个或2个以上的内分泌腺体病变，又称Werner综......
马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，患病率约为1／10000。最近的研究发现本病是由位于15号染色体长臂(15q21．2)上编码原纤维蛋白-1的......
目的介绍黑斑息肉综合征(PJS) 的研究和临床诊治进展. 方法对PJS近几年国内、外的研究和临床诊治进展的文献作一概述. 结果 PJS 是......
错构瘤是一种实质性占位病变，此病是常染色体显性遗传病，属于脂肪瘤的一种，由厚壁血管、平滑肌和成熟脂肪组织构成。2007年我科收治一......
色素沉着-息肉综合征（Peutz-Jeughers syndrome，PJS）是以粘膜、皮肤色素沉着伴胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传病。我科曾报......
