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3例Menkes病患儿的临床与ATP7A基因分析及1例产前诊断研究

Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由于ATP7A基因突变导致铜吸收障碍,铜相关酶功能缺陷,引起多系统功能障碍。该文拟通过对3例......

期刊

Menkes disease ATP7A gene Ceruloplasmin Prenatal diagnosis Infant

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