目的探讨一个Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Roperssyndrome，BRPS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法回顾分析患儿的临床资料......

对青岛市妇女儿童医院收治的1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，26 d，表现为体质量不增、睡眠多、轻......

目的对1例表现为精神发育迟滞、语言运动发育迟缓的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行常规染色体G显带核型以及高通量测序......

目的总结ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断科2016......

目的分析1例表现为重度精神发育迟滞、语言运动发育迟缓伴孤独症特征患儿的临床表型及遗传学特点。方法对患儿进行高通量捕获测序......

目的:分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿及其父母n ASXL3基因的变异类型，明确其可能的遗传学病因，为其临床诊断和遗传咨询提......

目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点。方法回顾分析 1例 Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相......

目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文......