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目的对1个既往有心脏扩大伴水肿胎儿生育史，妊娠31周超声提示为扩张性心肌病合并水肿的胎儿进行遗传学分析，明确其病因并为家系的遗......
目的探讨以心内膜弹力纤维增生症为主要表现的Barth综合征患儿的临床表现、诊断、治疗及TAZ基因突变情况。方法选择2014年11月因"......
据美国儿科心肌病注册资料表明,1990至2002年新诊断的扩张型心肌病1400余例中,先天性代谢病占4%,这些由代谢缺陷所致的心肌病又被......
患儿,男,出生即时,出生体质量2400 g。患儿出生前1 d于当地查胎儿心脏超声示:胎儿全心大,双心室壁增厚,动脉导管走形迂曲、内径小,......
目的探讨Barth综合征(BTHS)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例BTHS患儿的临床资料。结果患儿,男,10月龄,以左室增大,爆发性......
目的探讨Barth综合征（BTHS）的临床表现、诊断、治疗及转归。方法回顾性分析2013年6月至2014年10月经基因检测确诊的3例BTHS患儿的临......
