Barth综合征相关论文
目的对1个既往有心脏扩大伴水肿胎儿生育史，妊娠31周超声提示为扩张性心肌病合并水肿的胎儿进行遗传学分析，明确其病因并为家系的遗......
现代遗传学的研究已发现一系列的遗传性心肌病，依据遗传方式的不同基本上可以分为常染体显性和Ｘ连２锁隐性遗传二大类。１９９６年Ｂｉｏｎｅ等克隆了Ｘｑ２８区带......
Tafazzin蛋白属于酰基转移酶，在机体细胞中广泛存在，在正常心肌细胞中负责调节磷脂酰基转移，参与心磷脂重建，并可调控骨细胞、脂肪细胞......
目的探讨以心内膜弹力纤维增生症为主要表现的Barth综合征患儿的临床表现、诊断、治疗及TAZ基因突变情况。方法选择2014年11月因"......
1病例患儿男,10岁3月,以反复中性粒细胞下降6年为主要表现于2017年9月27日就诊西安市儿童医院风湿免疫科门诊。患儿6年前上呼吸道......
患儿,男,出生即时,出生体质量2400 g。患儿出生前1 d于当地查胎儿心脏超声示:胎儿全心大,双心室壁增厚,动脉导管走形迂曲、内径小,......
目的探讨Barth综合征(BTHS)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例BTHS患儿的临床资料。结果患儿,男,10月龄,以左室增大,爆发性......
目的探讨Barth综合征（BTHS）的临床表现、诊断、治疗及转归。方法回顾性分析2013年6月至2014年10月经基因检测确诊的3例BTHS患儿的临......
