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目的对1例无创性DNA检测提示性染色体异常胎儿进行产前诊断和遗传学分析，探讨其病因及遗传学特征。方法综合应用染色体G显带核型分......
目的探讨细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离(BACs-on-Beads，BoBs)技术对于检测复发流产组织中的染色体异常的价值。方法收集流产组......
目的探讨BoBs(BACs－on－Beads)技术在妊娠中期羊水细胞染色体检测中的应用价值。方法采用回顾性标本10份，进行BoBs技术检测，同时采集前......
目的 探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)在产前诊断中的应用价值.方法 ......
目的探讨BoBs技术在智力障碍遗传学病因诊断中的应用价值。方法应用BoBs技术对2017年7月至2018年10月就诊我科门诊的200例智力障碍......
目的研究Smith-Magenis综合征临床表现及诊断方法。方法选择2017年07月~2019年01月我科门诊200例不明原因智力障碍患儿进行BoBs检......
目的研究不明原因智力障碍与染色体微缺失综合征的相关性。方法选择2017年07月~2019年01月我科门诊200例不明原因智力障碍患儿进行......
