目的分析一个丙种球蛋白缺乏症患病家系的遗传学病因，协助临床确诊并对家族生育进行指导。方法收集家系内患者及家族成员的临床资料......

目的 研究Bruton酪氨酸激酶(Bruton,s tyrosine kinase,BTK)基因突变与X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaloglobulinemia,XLA......

搜集41例符合临床诊断标准的XLA患儿,自患儿外周血中提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增每例患儿BTK基因,将PCR产物送测序,......

目的:分析10例先天性无丙种球蛋白血症患儿的临床表现特点,基因诊断及随访情况。为进一步提高该病的临床诊治水平提供信息。方法:......

Btk是一种胞内非受体酪氨酸激酶。它在高等脊椎动物B淋巴细胞的发育，分化和信号转导中扮演重要的角色。Btk既参与适应性免疫，同时也......

目的利用多个在线数据库分析BTK在非小细胞癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的表达及临床意义。方法利用Oncomine、GEPIA等......

目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中......

目的:总结5例X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿的临床和免疫学特征及基因突变特点,提高对该病的认识,给予积极有效治疗。方法:选择......

X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobuIinemia，XLA）又称Bruton无丙种球蛋白血症，是最早发现的人类原发性免疫缺陷病（primary im......

目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)BTK基因突变临床及实验室特点,梳理诊断思路和治疗方法以提高......

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......