X连锁无丙种球蛋白血症相关论文
原发性免疫缺陷病（PID）及脊髓性肌萎缩症（SMA）均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷，早期发现和及时诊......
骨软化症是以骨骼矿化障碍为特点的代谢性骨病，维生素D缺乏通过抑制肠道的钙、磷吸收，继发甲状旁腺机能亢进，以及降低血钙磷乘积从而......
目的 研究Bruton酪氨酸激酶(Bruton,s tyrosine kinase,BTK)基因突变与X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaloglobulinemia,XLA......
期刊
目的探讨异基因骨髓移植(allo-BMT)治疗X连锁无丙种球蛋白血症(Bruton病)的疗效.方法采用HLA配型相合的同胞allo-BMT治疗Bruton病2......
目的总结X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿的临床和免疫学特征及基因突变特点,提高对该病的认识。方法对高度疑诊XLA的5例男童的临......
目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton’s酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基......
自1952年发现第1例原发性免疫缺陷（primaryaamunologicdeficiency，PID）X连锁无丙种球蛋白血症（Xlinkedagammaglobulinemia，XLA）以来，目前......
目的:总结5例X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿的临床和免疫学特征及基因突变特点,提高对该病的认识,给予积极有效治疗。方法:选择......
学位
异基因造血干细胞移植是目前可治愈X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的唯一方法。该研究病例1为4岁男性患儿,行HLA不全相合无关供者外周......
目的分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(BTK)的基因突变情况。方法回顾分析通过基因检测确诊的20例XL......
X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA),又称Bruton综合征、Bruton型无丙种球蛋白血症,是一种罕见的X连锁隐性......
目的X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)于1952年由美国海军Bruton医生首次报道,至今已有60余年,故又称Bruton病。国外单中心报道的XLA最......
精准医学(precision medicine)是现代医学发展的必然趋势,其基本原理是:发现分子学致病机制-寻找靶向生物学标志物-进行靶向治疗。......
