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Charcot-Marie-Tooth病1例家系调查刘小红,韦俊,赵秀云,陈小英(西安第一临床医学院儿科学教研室710061)Charcot-Marie-Tooth病又称神经性进行性肌萎缩症或腓骨肌萎缩症,是一种原因不明的......
Charcot-Marie-Tooth病1例报告王浩,赫荣国,沈定国1临床病例患者,男,10岁,5岁后开始出现双足畸形,伴走路不稳。病情逐渐加重,1年后双手开始萎缩,手指活动欠灵活。在当......
目的:探察国人Charcot-Marie-Tooth(CMT1A)型患者的17p11.2-p12区基因重复及与临床表现型的关系。方法:对15个CMT1家系的29名成员进行17P11.2-P12区的3个短串联重复序列标记物进行多骤酶链反应-3种......