肌萎缩症相关论文
通过临床表现与基因检测诊断1例3型SMA患者，并对其家系进行SMA致病基因进行筛查，发现Ⅱ1SMN1纯合缺失而无临床表现，此情况国内尚无相......
我院自1995-2005年收治青年上肢肌萎缩症24例,本文就其临床特点，临床诊断及肌电图检查结果分析报道。......
CRISPR/Cas9为我们提供了一种新的基因组编辑方法，无需建立胚胎干细胞就能进行基因组操控而制备大型动物遗传疾病模型。为了探......
会议
本研究结果证实脊髓型颈椎病患者可能同时伴发下运动神经元功能异常，而这一异常同样会造成脊髓型颈椎病患者出现上肢运动功能障碍，因......
以肌萎缩症为唯一症状而就诊的糖尿病患者临床极少见 ,常易被误诊为其他肌原性、神经元性或癌性肌病。我院近 10年来神经科收治了......
平山病又称青少年上肢远端肌萎缩症，是一侧上肢远端肌肉萎缩及无力为特征的自限性神经系统疾病，国内外多呈小样本、散发报道，对该病的......
目的：1、探讨肯尼迪病（KD）的临床表现，血生化，性激素水平，电生理改变，肌肉病理特点；2、对KD患者和家系行相关基因检测；3、分析患者基因和家......
背景脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经变性疾病，SMA的致病基因是位于5q13的SMN基因。对于SMA患者来说，把保持完......
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，其致病基因为运动神经元生存(surrival motor ......
目的观察荧光大鼠嗅球来源的嗅鞘细胞经颅移植到放射冠后对mSOD1G93A转基因ALS大鼠的发病时间、生存率、行为学等方面的影响，探讨嗅......
对一例左下肢肌、骨萎缩并踝关节跖屈内足翻畸形的标本,采用人类学观测和影像解剖对比法进行考察,结果发现围长(mm)47.00,(4.60),......
总结1例脊髓性肌萎缩症患者剖宫产的围手术期护理方法,为以后临床对于脊髓性肌萎缩症剖宫产患者的护理提供参考和借鉴.本例患者为......
目的探讨中国人儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因序列、基因缺失情况及错配聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析(PCRRFLP)技术在......
平山病又称青少年上肢远端肌萎缩症，是一侧上肢远端肌肉萎缩及无力为特征的自限性神经系统疾病，国内外多呈小样本、散发报道，对该病的......
单肢肌萎缩(monomelic amyotrophy,MMA)是1959年日本学者[1]首先报道,当时称之青少年单上肢肌萎缩症,又称Hirayama's病,认为是......
例1，男，54岁。2a前，渐发现双手及双上肢肌肉萎缩变细。双手抬拿重物时无力，同时麻木感，半年后行走时，足躁抬举乏力，跑步困难，登楼梯吃力，影......
Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ病１例家系调查刘小红，韦俊，赵秀云，陈小英（西安第一临床医学院儿科学教研室７１００６１）Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ病又称神经性进行性肌萎缩症或腓骨肌萎缩症，是一种原因不明的......
我们运用错配ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对脊髓性肌萎缩性（ＳＭＡ）患者和对照组进行了基因诊断的研究。结果发现临床诊断为ＳＭＡ的患儿１０例中有９例出现端粒ＳＭＮ基因缺失而确认......
除了胚胎干细胞外机体还有一些如骨髓造血干细胞等具有一定自我更新和分化能力的多能干细胞.它可以维持机体相对稳定并持续一生的......
<正> 患儿,男,3岁7个月,因不能正常行走2年余入院。患儿系第1胎第1产,足月自然产,出生经过顺利。生后8个月家长发现患儿不会爬,不......
脊髓延髓肌萎缩症是引发全身肌无力的神经变性疾病，很难治疗，发病年龄常在30—60岁之间。神经变性疾病由神经细胞内积聚的异常蛋白质......
目的观察腓骨肌萎缩症（CMT1）患者的临床表现及神经电生理特点.方法对临床确诊为CMT1型一家系9例患者进行详细的临床及神经电生理检查......
颈椎病性肌萎缩是一组以肌肉萎缩、肢体筋脉迟缓、软弱无力，日久因不能随意运动而致肌肉萎缩的一种病证，属于中医“痿证”范畴。该病......
Kennedy病，又称为X连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩症（X-linked spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），1968年由Kennedy首先报道，是一种晚......
患了肌萎缩症，临床上除可出现肌力下降、行动无力等症状外，还有不少患者会出现不由自主的肌跳，且游走不定、此起彼伏，甚至昼夜不息。失......
青年上肢远端肌萎缩症１例王醒华唐山钢铁（集团）公司医院（０６３０２０）关键词肌萎缩症；平山病青年上肢远端肌萎缩症首先由日本学者平山惠造于１９５９年报道，故......
目的 总结腓骨肌萎缩症（ＮＭＳＭ Ｉ型和Ⅱ型）周围神经的病理改变及其特征。 方法 采用单纤维分离、光镜及电镜观察５例ＨＮＳＭ Ｉ型、２例ＨＭＳＮ Ⅱ型腓肠神......
患者男，22岁，黑龙江人。因双下肢进行性肌肉萎缩8年，双手进行性肌肉萎缩5年，于1995年11月30日人院。该患于8年前始感双腿乏力，行走时足......
期刊
腓骨肌萎缩症亦称为遗传性神经性肌萎缩症,为一种多始于双下肢远端肌肉萎缩的遗传性周围神经病。现将我院经临床、电生理确诊的36......
患儿,男,18个月,因运动发育落后于2009年11月2日收入院。患儿出生时产程长,轻度窒息。5个月时家属发现患儿全身软,翻身、竖头困难;......
