遗传性肾小管疾病相关论文
目的：Dent病是一种遗传性肾小管疾病，主要特征有小分子量蛋白尿，高钙尿症和肾脏钙化等。Dent病的主要致病基因为CLCN5，遗传方式为x连锁......
目的:总结1例以蛋白尿为首诊的Dent病的临床特点,提高儿科临床医师对该病的认识.方法:分析2018年6月我院收治的1例Dent病患儿的诊......
目的探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平。方法回顾性分析山东第一医科大学附属省立......
肾小管上皮细胞膜上有一些特殊的离子通道和转运体,它们选择性地重吸收和排泌不同的离子进入尿液中,调节机体的容量、电解质浓度和......
患者女性,32岁。20年前无明显诱因出现排尿次数增多,1次/1 h,尿量2 000~3 000 m l/d,乏力且与活动、休息无关。曾诊断为“肾小管性......
遗传性肾小管疾病隐匿起病,缺乏特异性临床表现,极易漏诊、误诊。其中有相当一部分患者将进展至终末期肾病。现通过介绍几种以低分......
Bartter综合征因Bartter等于60年代初首先报道而得名,国内自1979年首例报告以来,已有陆续报道.本文收集包括我院1例及国内报告的同......
1病例报告 患儿男,6个月.因间断呕吐15天入院.15天前无诱因出现呕吐,每天3～5次,非喷射状,呕吐物为胃内容物,在外院治疗无效、呕吐加......
患男,7岁.以间断呕吐乏力,烦渴多尿2年,于2002年8月31日住院.2年前无明显原因出现呕吐,吐出胃内容物,非喷射状,量不多,每日3～4次;纳......
该疾病于1964年首先被Dent报道，患者表现为低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾结石，亦可呈现与Fanconi综合征一致的肾脏近端小......
遗传性。肾小管疾病是指因遗传因素所致的以肾小管重吸收、分泌及排泄功能障碍为主要特征的肾脏疾病。常以一种或多种肾小管的转运......
Bartter综合征是一组以低钾性代谢性碱中毒、。肾性失盐、血肾素、醛固酮增高和血压正常为主要特征的遗传性肾小管疾病，因1962年Bar......
遗传性肾脏疾病包括肾小球、肾小管和囊肿性疾病。其中肾小管间质疾病又包括Gitelman综合征、Bartter综合征、Liddle综合征、胱氨......
肾小管上皮细胞膜上有一些特殊的离子通道和转运体,它们选择性地重吸收和排泌不同的离子进入尿液中,调节机体的容量、电解质浓度和......
目的联合运用多种遗传学技术对1例Ⅲ型Bartter综合征家系进行致病突变分析和产前诊断。方法应用高通量捕获测序技术、MLPA、PCR-Sa......
