目的:研究一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系的致病基因,探讨其可能的分子遗传学机制。方法:采集家系的临床资料,选取部分家......

EYA4(Eye absent 4)(OMIM:603550)基因是Eya家族蛋白中的一员,编码转录激活因子相关蛋白,在胚胎发育过程中对组织特异性分化具有重......