DIGEORGE相关论文
最近的文献表明:17p13单体与Miller-Dieker综合征(脑回发育不全综合征,MDS)相关;DiGeorge畸形(先天性胸腺发育不全)与22q11及10p1......
DiGeorge 异常(DGA)是由于第三、第四咽囊缺陷所致。此综合征以胸腺及甲状旁腺萎缩、发育不全、心脏畸形和一些表型异常为特征。D......
DiGeorge综合征的特点是第三、第四咽囊衍化器官完全或部分缺如,常伴第三、第四和第六弓动脉的异常发育,导致胸腺和甲状旁腺的缺......
狄乔治氏综合征,又称第三和第四咽囊综合征(Third and fourth pharyngeal pouchsyndrome),或称先天性胸腺和甲状旁腺缺乏症(Conge......
患儿,女,2岁4月,因"反复感染2年余,再发4天"入院.患儿于生后1个月即出现反复感染,曾患肺炎5次,腹泻3次,鹅口疮1次,予丙种球蛋白或......
The deletion of chromosome 22q11.2 is involved in the majority of DiGeorge or velo-cardiofacial syndrome.The phenotypic ......
DiGeorge综合征是一种细胞免疫缺陷病,因胸腺和甲状腺发育不全或缺如,故又称先天性胸腺发育不全,在临床上比较少见,目前国内外报道......
病例1：患儿，男，1岁20d。主诉：生后反复发热咳嗽，痰声明显，经常流黄鼻涕，有鼻窦炎。运动及智力发育落后，现不能扶站，语言发育落后，仅能发爸的......
近年来心血管疾病以及卵巢癌发病率大幅度提高,成为严重威胁人类健康特别是女性健康的主要疾病。目前一些心管疾病的介入治疗和药......
Re-Challenge with Clozapine after Neuroleptic Malignant Syndrome and Seizure in a Patient with Di-Ge
Background: Individuals with 22q11.2DS, a genetic subtype of Schizophrenia, respond as well to clozapine as those with o......
<正>患儿男,13 d,因气促、发绀伴吃奶差13 d,发现抽搐3 h入院。患儿生后第1天即出现气促,哭吵时唇周及肢端发绀,并口唇紧闭,吸吮无......
很久以前已报道过胸腺不发育伴特发性甲状旁腺功能低下有典型的面部表现及严重的先天性心脏病。DiGeorge将这些情况与免疫学联系......
病儿男，８个月。生后不久即发现口唇发绀，心脏杂音。易腹泻，有低钙抽搐史。查体：口腔粘膜多发性溃疡，杵状指、趾，胸骨左缘２～４肋间可闻及２／ＶＩ级收缩......
DiGeorge综合征是第三和第四咽囊及其附属结构的先天发育不足.其结果为胸腺发育不全所引起的细胞免疫缺陷,甲状旁腺发育不全的面......
本文报道1例染色体新生(17)(p13)缺失的胎儿。孕妇31岁,在孕30周时经超声图象检查,胎儿显示多发性异常和羊水过多,孕34周分娩,胎......
由于在儿科领域内各种学科的不断飞速发展,分工也愈来愈细.每个学科的医师在越来越深入钻研本学科的同时,难免会在诊治工作中发生......
