G1138A 相关硕士博士期刊学术论文 - 搜论网

G1138A相关论文

FGFR3基因G1138A突变导致软骨发育不全

目的对一例临床诊断为软骨发育不全(ACH)的患者及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)进行基因突变检测。方法提取患者及其家......

期刊

FGFR3 软骨发育不全 G1138A 生长因子受体成纤维细胞基因片段扩增产物基因突变检测编码氨基酸三叉手

马德隆畸形家系、先天性软骨发育不全家系和诺里病家系的遗传学病因分析

背景：马德隆畸形(Madelung deformity)是一种罕见的特发性和先天性由于桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍所引起的腕关节畸形。其特征......

学位

马德隆畸形 SHOX 基因突变 c.21delT 先天性软骨发育不全 FGFR3 G1138A 热点突变诺里病 NDP基因单体型分析

看过本文同时还关注