先天性软骨发育不全相关论文
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目的应用PCR-Single-Stronded conformation polymorphism(PCR-SSCP)技术对先天性软骨发育不全患者进行检测。方法对3例疑似先天性......
目的建立一种基因水平上鉴别诊断先天性软骨发育不全的方法.方法采用PCR-RFLP技术对1例临床确诊的ACH患者,1例临床怀疑为ACH患者的......
目的建立一种能同时快速、准确地检测β-地中海贫血与先天性软骨发育不全常见基因突变的技术。方法将针对2种疾病常见突变的特异性......
目的 在两个先天性软骨发育不全家系成员中检测成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变。方法 收集患者及其家系成员的外周血,提取......
孕妇26岁,G2P0.因妊娠34周,当地医院B超检查发现羊水过多来本院复查.既往妊娠8周难免流产一次.本次妊娠5月余在当地医院常规B超未......
β-地中海贫血(beta-thalassemia)是一组由于β珠蛋白肽链合成减少或缺乏而引起的以贫血为特征的遗传性血液病,发病率为0.65%,我国......
目的探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)、苯丙酮尿症(PKU)和先天性软骨发育不全(ACH)产前基因诊断的高效的临床检测方法。方法根据不同单基......
目的 基因水平上澄清一个不符合常染色体显性遗传病遗传规律的软骨发育不全家系患者的致病机理。方法 用聚合酶链反应技术扩增家......
