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目的探讨基于高通量测序(next-generation sequencing，NGS)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)单体型分析在β地......
单体型为位于1条染色体上或某一区域的一组相关联单核苷酸多态性(SNPs)等位位点的集合.它在基因作图研究中,特别是复杂性疾病相关......
为探寻肝豆状核变性早期确诊的方法，应用DNA多态性对中国北方20个WD家系中23名表型正常的先证者同胞进行了症状前诊断。结果：1人被确......
磷酸二酯酶4D（phosphodiesterase 4D，PDE4D）基因多态性与缺血性卒中的联系最初在冰岛老年人中报道并已经得到几项在其他老年人群中进......
目的 对我国一常染色体显性先天性缝合状白内障家系进行致病基因的定位.方法采集家系成员外周静脉血提取基因组DNA.选用美国Applie......
目的:鼻咽癌(Nasopharyngeal carcinoma,NPC)是中国南方各省及东南亚常见的一种恶性肿瘤,发病率15-50/10万.阿拉斯加和地中海地区......
目的：探讨CYP基因单体型及性激素水平与冠心病的关联性。方法：选择500例冠心病患者和500例对照组为研究对象，选择CYP4F2基因的4个SNPs......
研究目的:
阿尔茨海默病(Alzheimers disease，AD)，是一种以进展性认知功能障碍和记忆能力损害为特征的中枢神经系统退行性疾病，......
