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G6PT1基因相关论文

糖原累积症的致病基因突变研究先天性皮肤松弛症的致病基因突变研究

糖原累积症(glycogen storage disease, GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同特征是糖原贮存异常,多......

学位

糖原累积症Ⅲ型 AGL基因突变分析基因型表型糖原累积症Ⅰa型糖原累积症Ⅰb型 G6PC基因 G6PT1基因先天性皮肤松弛症 ELN基因复合杂合突变

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