Hurler综合征相关论文
Hurler综合征是一种罕见的遗传代谢性疾病。近年来,造血干细胞移植已经成为治疗本病的首选方法,但是其移植相关死亡率较高。本文就造......
黏多糖病(MPS)是一种由于溶酶体中一些酶的缺陷使酸性黏多糖在体内不能完全降解而贮积在各种组织中引起的一组疾病,最终因心血管和......
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Hurler综合征是由于a-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA)缺乏而引起的一种致残、致死性的遗传性溶酶体病.本文就Hurler综合征的发病机制、IDUA......
报告一例经临床和化验室检查诊断为Hurler综合征的病例,X光照片示:骨质发育不良,肋骨呈飘带样改变,颅骨呈舟状头,碟鞍前床突下塌成......
病例资料 患者.女,9岁,因头痛、呕吐,行CT检查。头部CT平扫于双侧顶枕叶白质区见多个小囊状低密度影,CT值约21HU,脑室大小形态正常,脑裂及......
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