粘多糖累积症相关论文
目的 探索造血干细胞移植治疗粘多糖累积症(mucopolysaccharidosis,MPS)的效果.方法 两例MPS患儿分别为MPS-Ⅰ H型和MPS-Ⅵ型,移植......
Shire Plc公司于7月24日宣布,ELAPRASE(Idursulfase)获得FDA的上市批准。ELAPRASE作为人类酶替补疗法用于治疗Hunter症候群(Hunter Syn......
报告一例经临床和化验室检查诊断为Hurler综合征的病例,X光照片示:骨质发育不良,肋骨呈飘带样改变,颅骨呈舟状头,碟鞍前床突下塌成......
粘多糖累积症的实验室诊断王平1孙怀昌1李文展2林德馨2关键词粘多糖累积症;溶酶体累积症;诊断;酶粘多糖累积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组代谢性遗传病,属溶酶体......