疾病基因相关论文
高度近视及其并发症,是我国不可逆性视力受损以及致盲的重要原因。因此,寻找高度近视尚未明确的致病因素,探索发病分子机制,对于其......
系统性红斑狼疮(SLE)是一种原因不明的自身免疫性疾病,发病有一定的遗传倾向,许多研究表明SLE与HLA的多个抗原位点有关[1,2],我们......
定位候选策略是目前发现疾病基因的主要方法,其关键问题之一是如何对采用连锁分析等方法定位的疾病区间中数以百计的候选基因进行......
遗传疾病的致病基因预测问题一直是人类健康领域面临的重大挑战之一。随着人类基因组计划的顺利完成，各种生物数据得到快速增长，采用......
随着生物学技术的迅猛发展,生物数据正在以几何数量级的速度增长。利用已知的生物网络和多源生物数据找到致病基因,对于了解疾病的......
疾病基因的确定是基因组学从科研走向应用的重要步骤,目前已经有了大量的相关研究,其中筛选潜在疾病基因是生物信息学领域目前的研......
疾病基因的预测和发现有助于理解疾病的产生机理,对疾病的诊断和医治十分重要。传统的生物实验手段检测疾病基因费用高昂、耗时耗......
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人类基因组测序图的完成与多种疾病相关的基因陆续发现,现代医学开辟了基因组医学的领域.基因组医学从基因组研究开始又迅速地进入......
细胞信号转导(Signal Transduction)的研究是当前细胞生命活动研究的重要课题.细胞信号转导的结构、功能、途径的异常在癌症、心血......
黎族分布于海南省。人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示......
在生命科学研究领域进入国际先进水平,是北京大学人类疾病基因研究中心的工作目标,实现这一目标的重要条件之一,是要建立科学的易......
1999年,通过全基因组扫描,我们在一个遗传了7代的中国人家系中,将播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP)基因首次定位在12q23.2-24.1[1......
全文由两部分组成.第一部分,Cx26(GJB2)相互作用蛋白质的筛选和鉴定.目的 本研究旨在寻找和鉴定Cx26的相互作用蛋白质（简称互作蛋白......
目的:研究常染色体隐性遗传家族性局灶节段性肾小球硬化(familial focalsegmental glomerulosclerosis，FFSGS)的临床和基因的异质性......
遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难.[方法 ]本次调查研究从我院2017年2月-20......
期刊
在生物医学基础研究和应用研究中,由于在基因和生理上类似于人类,恒河猴(Macaca mulatta)及其密切相关的物种食蟹猴(M.fasciculari......
从达尔文进化论医学观点来看,疾病不适并非都是一无是处。恰恰相反,有些疾病反应很可能是人类机体在漫长的进化过程中刻意保留的,......
微小RNA(miRNA)是生物体内源产生的小RNA分子,它介导序列互补mRNA断裂或阻抑其翻译合成蛋白质,调控目的基因表达.越来越多的研究表......
遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum, HSP-TCC)是一种常染色体隐性(AR)......
随着人类基因组计划的逐步完成,疾病基因的定位及功能的研究已经成为当代医学研究的热点和难点,尤其是诸如2型糖尿病(DM)这类复杂......
今年6月26日,美、英、法、德、日、中等国科学家共同宣布,人类基因组工作草图已经绘出,人体全部基因的初步测序研究工作已经完成,......
人类基因组计划和遗传疾病基因的识别对分子诊断产生了深远的影响[1]. 疾病的基因诊断必然要求DNA的快速、准确测定. 电化学DNA传......
2007年岁末.九三学社第九次全国代表大会上,马大龙教授当选为九三学社中央副主席.依然是那样淡定,那样质朴,甚至略带羞涩.现任北京......
基于现有的蛋白质相互作用数据,提出利用邻居曲线方法来分析癌症基因产物在蛋白质相互作用网络中的中心度和聚集度,据此获取与癌症......
本研究构建了一个线粒体基因之间的功能连锁网络,通过该网络来反映基因之间的功能关系,然后利用基于网络的算法计算网络中的基因与......
项目简述：本项目产品通过检测老年黄斑疾病几个主要的疾病基因和位点，来预测受试者老年黄斑变性的风险性，并有针对性地进行早期预防。......
目录一、定位克隆 (positional cloning) 策略 (一)家系连锁分析法 (二)等位基因共占法 (三)人群相关分析法 (四)cDNA筛选二、消减......
膜通道有离子通道和水通道，前者又包括钙通道、钠通道、钾通道、氯通道等．其中钙通道又分为L、T、N、P、Q和R型．前两种存在于心血管系......
膜通道有离子通道和水通道,前者又包括钙通道(电压依赖性、对钙离子选择性通过的细胞膜糖蛋白)、钠通道、钾通道、氯通道等.其中钙......
遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，发病机制复杂，分子遗传学研究发现8个疾病基因与HSP相关，其......
目的:对5例中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究.方法:选择D8S502、D8S537等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR)......
