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目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变......
期刊
运动障碍性疾病,以往称为锥体外系疾病,以随意运动迟缓、不自主运动、肌张力障碍、姿势步态异常等运动症状为主要表现的神经系统疾......
目的分析高氨血症早产儿的临床资料,探讨其发病特点、治疗方法及预后,为高氨血症早产儿的早期诊治提供理论依据。方法回顾性分析20......
遗传性小脑性共济失调(HCA)自幼发病十分罕见,多数病人可能被划入非进行性共济失调综合
Hereditary cerebellar ataxia (HCA) is......
目的 :探讨抚触对窒息复苏术后新生儿行为神经评分和摄乳量的影响。方法 :对 2 6例窒息新生儿实施新生儿抚触 (17例有窒息史但未施......
目的探讨神经系统异常在儿科急性中毒中的发病情况及其与预后的关系。方法对 2 6 6例急性中毒病例进行了回顾分析。结果神经系统异......
韦尔尼克脑病是一组由维生素B1缺乏引起的中枢神经系统病变综合征.现将2例妊娠剧吐所致急性韦尔尼克脑病临床观察及护理报告如下.......
例1男，3岁。因癫痫就诊。体检：呼吸急促，发育落后，双侧眼球小，四肢肌张力减低，巴彬斯基征阳性。生产史：足月，有缺氧史。MRI平扫T2WI轴位示......
【正】 地芬诺酯(复方苯乙哌啶,DA)是一种止泻药,20世纪60年代投入临床,该药副反应较大,婴幼儿服用极易引起中毒。美国中毒控制中......
<正>Temple-Baraitser综合征（Temple-BaraitserSyndrome,TMBTS）是一种罕见疾病,由KCNH1基因上某一杂合突变引起[1-2]。临床症状表现......
Prader-Willi综合征为染色体微小缺失、15q11-13缺失,可表现为严重肌张力低下、喂养困难、过食、逐渐发生病态的肥胖、性发育不良......
<正>1病例报告患者,女性,18岁。因"精神异常1个月,行走不稳15 d"入院。2015-07失恋后出现精神异常,表现为情绪低落,言语少,曾就诊......
目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床特征、发病机制、诊断标准以及治疗策略。方法 回顾性分析201406—201806收治的9例Duche......
