LIDDLE综合征相关论文
第一部分 Liddle综合征上皮钠通道基因新致病突变的鉴定及临床研究研究背景:Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病......
回顾性分析2017年12月7日杭州市第一人民医院内分泌科收治的1例Liddle综合征患者临床资料。临床表现为高血压、严重低血钾以及低醛......
Bartter综合征和Liddle综合征均是以低血钾性碱中毒为临床特征的遗传性失钾性肾小管病。Bartter综合征主要为常染色体隐性遗传，由5......
患者男,22岁,未婚.主因发现血压升高6年于2009年3月25日于解放军总医院内分泌科就诊.于2003年12月体检时发现血压高,160/100 mm Hg......
Liddle 综合征是一种罕见的常染色体显性单基因遗传性高血压综合征，如不及时诊治常引发严重并发症，而妊娠期妇女Liddle 综合征的治疗......
先证者:男,23岁。因反复双下肢无力伴血压升高1年余,拟“高血压、低血钾”收治入院。患者(Ⅲ-8)于一年前体检发现血压升高,偶有头......
目的对1个Luddle综合征家系成员进行基因突变分析.方法1个3代均有高血压患者的家系中,1例14岁的成员临床诊断为Liddle综合征.抽取......
目的 通过对 1个Liddle综合征家系的临床表现及其上皮细胞钠通道 β亚单位(hβENaC)基因的研究 ,揭示本家系发病的遗传机制 ,为诊......
期刊
本文从以下几个方面进行论述： 第一部分 Liddle综合征致病基因突变筛查及基因型表型分析 Liddle综合征是一种常染色体显性遗......
Liddle综合征是一种常染色体显性遗传病,常具有家族聚集性,由编码肾小管上皮细胞ENaC的基因SCNN1B或SCNN1G发生突变所导致,该突变......
患者,男,20岁。因头晕、头痛反复发作3年余,加重5d,以拟诊为原发性高血压收入院。既往健康,母亲31岁因脑卒中死亡,无兄弟姐妹。入......
目的 总结Liddle综合征患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平.方法 收集整理2个家系中47例患者......
目的 分析2个Liddle综合征家系上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变.方法 收集2个临床诊断为Liddle综合征的家系,抽取......
上皮细胞钠通道(ENaC)在维持远端肾单位对Na+的限速重吸收、体液平衡和血压的长期调节中有关键作用。ENaC3个亚单位基因共存在着数......
Liddle综合征是一种单基因致病型高血压,由于编码远端肾小管上皮钠通道的基因发生功能获得性突变,引起钠重吸收增加,水钠潴留,血压......
儿童遗传性肾小管碱中毒为临床罕见的肾小管疾病,是肾小管上皮细胞离子通道基因变异导致蛋白质功能异常引起的临床综合征。Bartter......
Liddle综合征是因肾远端小管上皮细胞钠通道的过度激活,对钠和水的重吸收增加,钾排出增加,引起细胞外容量增加的-种罕见的常染色体......
高血压合并低钾血症在临床上很常见,因病因众多复杂,诊断较困难,易出现早发性、难治性及单基因遗传性高血压,因此早期诊治对患者生......
患者,男,38 岁,主因夜尿增多,四肢乏力2 a.于2000年6月10日入院,19 98年5月无明显诱因出现夜尿增多,每晚约1500 mL,伴头痛、四肢乏......
目的探讨Liddle综合征的诊断和治疗。 方法报道 1例 2 7岁男性患者 ,血压升高 4年 ,血压控制不佳 ,检查血钾低、血尿醛固酮低于正......
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目的:Liddle综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,由编码肾脏远曲小管及集合管的上皮钠通道（ENaC）的基因突变而引起患者出现高......
通常,人们在临床上遇到高血压伴低血钾的患者首先想到的诊断是原发性醛固酮增多症、肾血管性高血压等常见的继发性高血压原因。以......
研究背景Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病,传统诊断依赖典型的临床表现,包括早发的高血压、低血钾伴或不伴代......
目的总结Liddle综合征患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平。方法收集整理2个家系中47例患者......
目的初步探讨L idd le综合征基因型和临床表型的关系。方法收集两个临床诊断为L idd le综合征的家系,进行基因型的检测和临床表型......
背景：Liddle综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由上皮钠通道的基因突变导致。已报道的Liddle综合征患者中,绝大多数均因错义突变或......
医务工作者在临床上遇到高血压伴低血钾的患者首先想到的诊断是原发性醛固酮增多症、肾血管性高血压等常见的继发性高血压原因。但......
Liddle综合征(Liddle Syndrome)又称假性醛固酮增多症,是一种罕见的单基因致病型高血压,遗传方式为常染色体显性遗传,遗传学基础是......
Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病，其临床特征是早发的高血压，低血钾，低肾素，低醛固酮血症，对上皮钠离子通道（ENaC）抑......
