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Leigh综合征(Leigh Syndrome,LS)又称亚急性坏死性脑脊髓病(SNEM),是一种罕见的、由遗传基因缺陷导致的以脑和肌肉受累为主的线粒......
丙酮酸羧化酶催化从丙酮酸合成糖的第一步反应。它的缺乏可导致血中丙酮酸、乳酸和丙氨酸增加。有人认为此酶缺乏是进行性神经功......
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