生物素酶相关论文
目的探讨多种羧化酶缺乏症(MCD)2种类型的临床特点、诊断与治疗方法。方法应用气相色谱质谱(GC/MS)联用尿液有机酸分析、外周血生......
目的研究中国人多种羧化酶缺陷症(multiple carboxylase deficiency,MCD)患儿及其父母基因突变情况。方法应用聚合酶链反应-直接测......
目的 旨在从基因水平证实多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency,MCD)的诊断,探讨我国MCD患儿的基因突变情况.方法 12......
<正> Coffin-Siris综合征又名第五指综合征,具有轻到中度的生长迟缓和智力低下、面部粗鲁、小指和脚趾甲发育不全。曾有报道伴血管......
期刊
患儿,男,5月2 d,因“纳差3 d,反应差4 h”入院。患儿系第3胎第3产,孕38周+5,剖宫产出生,出生体重2.8 kg,无窒息抢救病史。生后50 d......
目的探讨生物素缺乏症的临床特征、诊断与治疗。方法对2007年3月至2009年12月首都医科大学附属北京儿童医院门诊疑似生物素缺乏症......
应用ＳＰ免疫组化染色法的体会任占平，郑绍光，陈尉麟（柳州市人民医院病理科广西５４５００１２地区人民医院病理科）链菌素亲生物素－过氧化酶连接法（ＳｔｒｅｐｔａｖｉｄｉｎＰｅｒｏｘｉｄａｓｅＣｏｎｊｕｇａｔｅｄＭｅｔｈｏｄ，ＳＰ法）是近年......
Leigh综合征又称亚急性坏死性脑脊髓病,是线粒体病中的常见类型,因线粒体能量产生障碍导致中枢神经系统进行性退行性损害.自1951年......
遗传性代谢病种类繁多 ,随着生物化学和分子生物学的发展 ,各类疾患的病因、发病机制、遗传方式逐步明确 ,筛查、诊断与治疗技术迅......
生物素（biotin）又称为维生素B8、维生素H，是一种水溶性的含硫维生素，和其他B族维生素一样，大部分从食物中摄取，少数在机体肠道中的细菌体......
