MMACHC相关论文
Objective: To analyze the heterogeneity of in frequent symptoms among Chinese children with methylmalonicaciduria (MMA)o......
目的 对2例合并型甲基丙二酸血症患儿进行基因突变和临床表型分析,检测中国人群MMACHC基因c.609G＞A突变携带频率,建立这一突变的快......
第一部分甲基丙二酸血症热点致病基因突变的选择和基因检测目的:甲基丙二酸血症是我国最常见的有机酸代谢障碍。该病的病因较为复......
第一部分甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（cblC型）患儿的随访研究目的:甲基丙二酸血症（MMA）是一种影响异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、......
研究背景甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia, MMA)是有机酸血症中最常见的类型,属于常染色体隐性遗传。根据代谢酶缺陷的不同......
