NPHS1基因相关论文
目的：分析一例先天性肾病综合征芬兰型(CNF)的临床特征及其致病基因NPHS1突变的特点,以明确诊断、判断预后并指导家庭的遗传咨询和......
目的 分析一例先天性肾病综合征患儿基因突变情况及其临床特点。方法 研究对象为1例先天性肾病综合征患儿及其父母,取其静脉血4ml,......
目的探讨1对共患芬兰型先天性肾病综合征的同胞姐弟的NPHS1基因变异类型。方法分析同胞姐弟的临床资料以及患儿及其父母的NPHS1基......
目的通过对1个疑似芬兰型先天性肾病综合征家系进行遗传学分析，明确其致病原因，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法通过高通量......
目的：研究Nephrin与Podocin两种蛋白质的编码基因NPHS1与NPHS2的单核苷酸多态性(SNP)与微小病变性肾病(MCNS)发病及其蛋白尿的关系......
目的 探讨中国北方人群肾病蛋白(Nephrin)基因G349A多态性对IgA肾病蛋白尿程度,肾功能以及预后的影响.方法 选择经肾活检病理诊断......
目的探讨先天性肾病综合征患儿的基因突变情况及其临床特点。方法分析1例先天性肾病综合征患儿及其父母的临床资料并进行文献复习......
目的分析中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征（SRNS）家系CD2AP和NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为A、B、C 3个南方汉族S......
目的分析中国南方汉族1例散发性先天性肾病综合征(CNS)患儿NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为1例中国南方汉族CNS患儿及其父......
目的 研究我国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童NPHS1基 因突变情况.方法 对象为40例南方汉族散发性SRNS儿童,5......
目的 总结2例先天性肾病综合征芬兰型NPHS1基因Fin-minor突变患儿临床资料,提高对该病的认识.方法 报道2例先天性肾病综合征患儿的......
背景先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)是一类非常罕见的肾病综合征,通常定义为在出生后3个月内发生的肾病综......
目的探讨先天性肾病综合征芬兰型(CNF)的临床表现及NPHS1基因突变类型。方法回顾分析1例CNF患儿的临床特点、患儿和父母NPHS1基因......
目的 探讨芬兰型先天性肾病综合征(CNF)的临床特点和基因突变。方法 回顾分析1例CNF患儿及其同胞、父母的临床资料及基因检测结果,......
期刊
目的分析1例先天性肾病综合征芬兰型(CNF)NPHS1基因突变患儿临床资料。方法回顾1例先天性肾病综合征(CNS)患儿的临床资料,包括患儿......
目的分析NPHS1基因突变致先天性肾病综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例由NPHS1基因突变致先天性肾病综合征患儿的临床......
目的对一个先天性肾病综合征(CNS)家系进行患儿临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其发病原因。方法采用二代测......
