先天性肾病综合征相关论文
目的:目前研究发现NPHS1、NPHS2、PLCE1、WTT1、LAMB2、LMXIB和COQ2涉及到先天性肾病综合征(CNS)的发病,国内尚未有系统性研究上述......
目的 分析一例先天性肾病综合征患儿基因突变情况及其临床特点。方法 研究对象为1例先天性肾病综合征患儿及其父母,取其静脉血4ml,......
目的探讨1对共患芬兰型先天性肾病综合征的同胞姐弟的NPHS1基因变异类型。方法分析同胞姐弟的临床资料以及患儿及其父母的NPHS1基......
局灶节段性肾小球硬化(FSGS)以局灶节段分布的肾小球硬化及足细胞的足突融合为特征，是儿童终末期肾脏病的主要原因。其发病机制尚未......
目的 了解海南省三亚地区先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)的临床病理特征及其NPHS1基因突变特点.方法 回顾......
目的报道一例新生儿弥漫性系膜硬化型先天性肾病综合征,以提高对该病的认识。方法收集一例于2010年10月在中山大学附属第一医院儿......
目的：蛋白尿是肾脏疾病的常见症状，可发生于肾病综合征、肾小球肾炎、肾衰竭及肾移植后等多种肾脏疾病，其严重程度影响肾脏疾病的发生......
目的 探讨新生儿先天性肾病综合征的监护及临终关怀.方法 对2008年1月～2010年1月新生儿医疗中心收治的4例患儿的监护及临终护理进行......
先天性肾病综合征的发病率尽管不高,却是导致儿童终末期肾病的常见病因,该病的诊断与治疗甚为棘手.近年来,随着分子生物学等技术的......
目的 报道营养支持在一例先天性肾病临终关怀患儿的应用.方法 专人负责每天使用新生儿量表测量,记24小时出入量,行尿常规检查及24......
目的探讨先天性肾病综合征患儿的基因突变情况及其临床特点。方法分析1例先天性肾病综合征患儿及其父母的临床资料并进行文献复习......
目的分析中国南方汉族1例散发性先天性肾病综合征(CNS)患儿NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为1例中国南方汉族CNS患儿及其父......
【正】先天性肾病综合征临床罕见,约占小儿肾病综合征的1％。近年来我们遇到3例,报告如下。1.临床资料 本组3例中男1例,女2例,年龄分......
先天性肾病综合征(CNS)通常指出生3个月内发病,临床表现符合肾病综合征(NS,大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症)。......
先天性肾病综合征(先天性肾病)是一种常染色体隐性遗传疾病，发病率约为1／10000活产儿，合并维生素K缺乏者鲜有报告。本文报告1例。......
病例:患儿男,33d.因双下肢、阴囊浮肿26d,腹臀部皮肤发硬15d于2002年12月1日人院.系第1胎第1产,胎龄38+4w顺产,出生体重1700g,羊水......
先天性肾病综合征（先天性肾病）通常指出生3个月之内起病的肾病综合征,其目前治疗仍然比较棘手,缺乏特定的方案[2]。我科于2013年收治......
患儿,男,出生30 min,因生后气促30 min入院.患儿孕37周于2000年11月15日顺产出生,羊水Ⅲ度混浊,生后无窒息,出生体重2.45 kg,生后......
病例 男性,30d。因生后3d出现眼睑,双下肢水肿,在本地用“青霉素,口服利尿剂等”无好转,于生后30d,转至我科。患儿为第一台孕35周......
目的通过对1例Pierson综合征的女性患儿临床型和基因型分析并进行相关文献复习，以提高对 Pierson综合征的认识。方法检测先证者各项......
目的了解先天性肾病综合征的临床和病理特点。方法对2005年以来经肾穿刺活检确诊为先天性肾病综合征的12例患儿的临床表现,肾组织......
目的 总结2例先天性肾病综合征芬兰型NPHS1基因Fin-minor突变患儿临床资料,提高对该病的认识.方法 报道2例先天性肾病综合征患儿的......
患儿,男,1岁10月,因面色苍白,多饮多尿1年余于2002年12月10日入我科.患儿系第1胎第1产,足月臀位剖宫产,无生产窒息史,出生体重3000......
1临床资料患儿，男，1d，因早产（胎龄31^＋2周）于2007年3月31日入住新生儿科。为第1胎第1产，在我院产科顺产出生，胎龄31^＋2周，出生时羊水清，阿氏评......
患儿,女,45 d.因"发现尿色异常1周"入院.尿呈浓茶色,无尿量改变.入院体检:T 36.5℃,P 140次/min,R 30次/min,体重 4 000 g.......
自美国1954年成功地进行了第一例同卵双生肾移植手术以来，全球已累计近百万人接受过各类移植，同时随着各类新型免疫抑制剂的运用，移植......
肾病综合征(NS)为肾脏内科常见疾病之一,临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症、水肿.以往认为蛋白尿的产生是由于肾小球滤......
例1 长女，7 d，第1胎，第1产，孕39周顺产，出生体重3 300 g。出生后第6天因反应差、拒乳、呼吸困难1 d入院。父母体健，非近亲婚配，家族中无遗......
先天性肾病综合征是以出生时或生后 3个月内出现水肿、蛋白尿、高胆固醇血症及低蛋白血症为特征的一种少见的常染色体隐性遗传病.......
Pierson综合征是儿科少见的遗传性肾脏疾病,典型表现为先天性肾病综合征及对光无反应性小瞳孔等特殊的眼部改变。由于该综合征较少......
目的探讨先天性肾病综合征芬兰型(CNF)的临床表现及NPHS1基因突变类型。方法回顾分析1例CNF患儿的临床特点、患儿和父母NPHS1基因......
目的 探讨芬兰型先天性肾病综合征（CNF） 患儿的NPHS1 基因突变类型.方法 回顾分析1 例CNF患儿的临床资料,以及患儿及其父母的NPHS1 ......
目的总结1例先天性肾病综合征WT1基因杂合突变患儿的临床资料,以提高对该病的认识。方法选取2016年7月22日中国人民解放军陆军第七......
目的探究分析先天性肾病综合征的致病原因与临床治疗方法，以期为提高临床治疗提供有效依据。方法选取2010年6月2012年8月接受治疗的......
患儿,女,2个月,因腹胀8 d就诊.病程中无发热、咳嗽、呼吸困难等,偶伴吐奶.查体:体温37.5 ℃,神清,精神差,皮肤黏膜无黄染,面色无青......
先天性肾病综合征是指在1岁以内发病的肾病综合征，典型的临床表现多在初生或生后数周内出现。发病早，出生时即有浮肿，无特殊有效的治......
遗传性肾脏病(inherited kidney diseases)是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病。此类疾病可累及肾单位的各部分而致肾小......
遗传性家族性肾疾病日益发现增多，多种家族性遗传性疾病均伴肾受累。发病有早有晚，见于生后不久或至成人时。症状轻重不一，可无症状，或......
<正>近年来,随着人类对儿童肾脏病特定致病基因的深入研究,越来越多的致病基因被检测,这些基因被敲除或破坏时对肾脏病的发生发展......
目的分析先天性肾病综合征患儿的临床特点并探讨其护理对策。方法对4例先天性肾病综合征患儿的临床资料进行总结和分析，根据患儿存......
<正>先天性肾病综合征是原发性肾病综合征的一种少见类型,多为隐性遗传性疾病。在我国报道较少,为提高对该病的临床及病理认识,现......
目的 探讨先天性肾病综合征(CNS)和新生儿红细胞增多症之间的关系及临床诊治。方法 回顾分析1例CNS合并新生儿红细胞增多症患儿的......
