NR5A1基因相关论文
性发育异常疾病（DSD）是性别决定和性别分化异常的一组罕见病,主要表现为染色体性别、性腺性别和外生殖器性别之间不一致,46,XY DSD是......
目的探讨1例46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)患儿的遗传学机制，并分析其基因型与表型的相关性。方法对患儿进行全......
目的总结新近发现的NR5A1基因突变所致46，XX卵睾性发育障碍患儿的临床特征，加深专科医生对NR5A1基因突变导致的临床疾病谱的认识。方......
目的:研究特发性低促性腺激素性腺功能低下(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)患者PIN1及NR5A1基因突变类型,寻找新......
摘要：以江苏特色绵羊品种——湖羊为研究对象，克隆湖羊NR5A1基因全序列，分析其序列特征，并对湖羊组织和大、小卵泡中NRSAJ表达特征进行......
转录因子CTCF在动物生长发育过程中发挥重要的调控作用,但其在绵羊中的序列特征、组织器官表达及功能目前尚不清楚。本研究以湖羊C......
目的 探讨NR5A1基因突变导致的46, XY性发育障碍 （DSD） 的临床表现和分子诊断. 方法 回顾分析 1例社会性别为女性的46, XY DSD患......
