先天性无痛无汗症（CIPA）是一种以无汗和对疼痛刺激不敏感为基本特征的罕见的隐性遗传性疾病，出生即有发育缺陷，死亡率高，人群发病率极低......

目的探讨脂肪纤维瘤样神经肿瘤（lipofibromatosis-like neural tumor，LPF-NT）临床病理及分子遗传学特征。方法收集复旦大学附属儿科医......

先天性A-2型短指是一种罕见的常染色体显性遗传病,其主要临床表现为食指(趾)远端指(趾)骨桡侧偏曲,造成患者手足功能与外观障碍。......

<正>多形性胶质母细胞瘤(GBM)是脑肿瘤中最具有侵袭性肿瘤,目前仍然无任何靶向治疗后生存获益报道。最近研究表明实体肿瘤中融合基......

本实验确认一个肺癌患者新融合基因的激酶结构域——高亲和力神经生长因子受体（TRKA）的NTRK1基因的激酶结构域。MPRIP-NTRK1和CD74-N......

最新实验结果表明Spitzoid肿瘤中存在ALK、NTRK1、BRAF和ROS1融合。亚组分析也已确认ALK和NTRK1融合的形态特征。作者通过包括ALK......

第一部分中国汉族先天性无痛无汗症患者临床表型与基因型分析背景先天性无痛无汗症（Congenital insensitivity to pain with anhidr......

<正>2013年10月,Vaishnavi等[1]在《Nat Med》上首次报道了肺癌患者的融合基因NTRK1。他们对36例肺腺癌患者进行基因检测,这些患者......

研究背景及目的：多发性内分泌腺瘤2型(multiple endocrine neoplasia type2, MEN2; MIM171400)是一种常染色体显性遗传的神经内分泌......

甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC),是来源于甲状腺滤泡上皮最为常见的恶性肿瘤,约占甲状腺癌的80%。PTC的发生、......

<正>最新实验结果表明Spitzoid肿瘤中存在ALK、NTRK1、BRAF和ROS1融合。亚组分析也已确认ALK和NTRK1融合的形态特征。作者通过包括......

目的探讨脂肪纤维瘤病样神经肿瘤(LPF-NT)的临床病理特征、分子遗传学、诊断及鉴别诊断。方法研究本院诊断的1例LPF-NT的临床特征......

目的探讨脂肪纤维瘤病样神经肿瘤(lipofibromatosis-like neural tumour,LPF-NT)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方......