NTRK1基因相关论文
目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在遗传性感觉和自主神经病4型（hereditary sensory and autonomic neuropathy Ⅳ，HSAN Ⅳ）出......
目的报告先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA)一家系中1例患儿的临床特点，并对患儿及其家系......
目的对一个先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA)家系进行NTRK1基因的突变分析。方法采集......
目的对1例无痛无汗症合并白化病患儿及其父母进行基因变异分析。方法对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WE......
<正>先天性无痛无汗症(Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病(OMIM 256800),......
先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhydrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,也称为遗传性感觉和......
目的探讨无痛无汗症骨骼损伤的临床特征。方法收集无痛无汗症病例23例,回顾性分析患者骨骼损伤的首发年龄、发生部位、反复发生次......
目的分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA）患者的临床特......
