植入前遗传学检测相关论文
目的 探讨单精子单核苷酸多态性（SNP）单体型在植入前遗传学检测（PGT）中的应用价值。方法 收集1例ANK1基因c.3641delC杂合突变导致的常......
目的 分析在单基因疾病和染色体结构重排的植入前遗传学检测助孕周期中,累积活产率与获卵数、活检囊胚数和可移植囊胚数的相关性.......
目的 探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)在辅助生殖中应用的价值,为PGT的临床应用提供依据.方法 回......
胚胎植入前遗传学检测技术日渐被医学工作者和患者所接受.但由于该技术尚存很大的不确定性,其可能产生的伦理冲突不容忽视.如何确......
目的在胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing,PGT）过程中,为保证胚胎活检产物不受父源（精子）和母源（颗粒细胞）遗传物质......
目的 报道应用基于高通量测序的植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术对1例染色体平衡易位家系的胚胎染色......
目的明确一例成骨不全(osteogenesisimperfecta，OI)家系的致病变异并为其提供胚胎植入前遗传学检测(preimplantationgenetictesting......
目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在遗传性感觉和自主神经病4型（hereditary sensory and autonomic neuropathy Ⅳ，HSAN Ⅳ）出......
目的探讨单精子测序技术在植入前遗传学检测中的应用价值。方法针对1例FGFR3基因新发变异导致的软骨发育不良患者，应用单精子分离结......
随着辅助生殖技术的发展，植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)技术获得了越来越多的临床应用和关注。植入前遗传......
目的探讨高通量测序多SNP单体型连锁分析技术在诊断罗氏易位患者的正常胚胎中的应用价值。方法对2018~2020年在北部战区总医院生殖......
目的分析囊胚早期异常卵裂与整倍性的关系,探讨异常卵裂胚胎的临床应用价值。方法回顾性分析2020年于重庆市妇幼保健院生殖医学中......
目的:探讨基于二代测序的植入前单体型分析在遗传性感觉和自主神经病4型（hereditary sensory and autonomic neuropathy Ⅳ，HSAN Ⅳ）......
目的探讨二代测序(NGS)在Meckel综合征植入前遗传学检测(PGT)的应用价值和优势。方法选取1例Meckel综合征家系,通过Sanger测序调查......
反复妊娠丢失(RPL)是困扰育龄期女性的常见疾病,胚胎染色体异常是导致RPL的最常见因素.近年来,随着植入前遗传学检测(PGT)技术的发......
染色体异常是自然流产的常见原因,包括夫妇染色体异常和胚胎染色体异常.其中夫妇染色体异常涉及结构异常,如相互易位、罗氏易位、......
目的 探讨线粒体DNA(mtDNA)量与胚胎形态、基因组及妊娠结局的关系. 方法 采用二代测序(NGS)进行293个周期1 071个囊胚的植入前遗......
目的探索胚胎发育形态学和动力学特征对胚胎整倍性和整倍体胚胎种植结局的影响。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月于我院生殖......
目的:通过植入前胚胎遗传学检测技术,初步研究胞浆内形态选择精子注射(IMSI)来源胚胎的遗传学安全性。方法:回顾分析2016年5月至20......
目的探讨二代测序技术在东南亚缺失型(――^SEA)α珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)夫妇胚胎植入前遗传学检测中的应用价值......
随着近年基因诊断技术的飞速发展,出现了要求通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术阻断......
目的探讨线粒体DNA(mtDNA)量与胚胎形态、基因组及妊娠结局的关系。方法采用二代测序(NGS)进行293个周期1071个囊胚的植入前遗传学......
目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用概况。方法对发育至第5天或者第6天的囊胚行活检,对......
本文报道1例女性有汗型外胚层发育不良(HED)患者的基本资料及辅助生殖诊疗史。检测其基因型为GJB6(NM_006783.4,c.263C>T杂合变异,......
嵌合体胚胎是指包含两种及两种以上的遗传学不同的细胞系的胚胎,在人类植入前胚胎比较常见。在卵裂期胚胎中,嵌合体胚胎占比15%~90......
研究背景染色体异常包括倍数改变、非整倍性改变、结构改变和微小片段重复和缺失(≤10 Mb)等。染色体异常在临床中与胚胎种植失败......
目的探讨肾上腺皮质增生症家系进行胚胎植入前遗传学检测的方法和意义。方法 2016年7月至2018年3月就诊于中国医科大学附属盛京医......
