OTOF基因相关论文
OTOF基因是一种常见的非综合征性常染色体隐性遗传基因,编码Otoferlin,在胚胎不同时期分别在内毛细胞、外毛细胞和螺旋神经节细胞......
目的进行与遗传性听神经病相关的新致病基因的定位克隆研究以期发现新的听神经病基因;进行中国散发听神经病患者分子流行病学研究......
目的:了解OTOF基因在一常染色体显性遗传性听神经病家系的突变情况。方法:选择一个常染色体显性遗传听神经病家系中现存9名成员、3......
引言 听神经病（auditory neuropathy,AN）是1996年Starr等首次提出,定义为第Ⅷ脑神经的听支（自耳蜗至进入脑干之前的耳蜗神经）受损而引......
目的对非综合征型听神经病患者进行OTOF基因突变筛查,了解中国听神经病患者中OTOF基因的突变频谱。方法选取西京医院耳鼻咽喉头颈......
目的进行与遗传性听神经病相关的新致病基因的定位克隆研究以期发现新的听神经病基因;进行中国散发听神经病患者分子流行病学研究.......
目的了解及探讨OTOF基因突变的听神经病听障儿童植入人工耳蜗的术后康复效果。方法比较3例OTOF突变听神经病听障儿童人工耳蜗植入......
听神经病(auditory neuropathy, AN)又称为听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder, ANSD),描述了一种内毛细胞......
目的对散发听神经病患者进行OTOF基因突变筛查,了解中国听神经病患者中是否存在该基因的热点突变位点。方法选取解放军总医院门诊2......
