基因筛查相关论文
一、研究背景:蜱作为专性吸血节肢动物,可通过直接摄食行为和向宿主传播广泛的病毒、细菌和原生动物病原体,从而造成巨大的公共卫......
目的 评估烟台地区新生儿耳聋基因的突变情况，为遗传性耳聋患者的临床治疗提供参考。方法 采集3785例出生3d的新生儿足底血血斑，提取......
耳聋是最常见的出生缺陷之一,新生儿期的发病率约为1‰-3‰,学龄期儿童耳聋的发病率增加至3‰-4‰.耳聋的病因主要包括遗传因素和......
耳聋是最常见的出生缺陷之一，新生儿期的发病率约为1‰-3‰，学龄期儿童耳聋的发病率增加至3‰-4‰。耳聋的病因主要包括遗传因素和环......
目的 探究噬血细胞综合征(HLH)以基因筛查、病原学检查为主的病因诊断方法及针对性治疗的疗效.方法 选择2015年1月-2018年8月收治......
目的 观察儿童患者中不明原因惊厥性癫痫持续状态发生癫痫相关基因突变的比例及类别,并分析其发病特点.方法 收集2017年1月至2020......
目的了解广西壮族自治区（简称广西）新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症发病情况以及基因携带情况，为临床遗传咨询及精准诊断提供理......
目的确定东莞地区耳聋基因的变异类型和携带率。方法收集新生儿及门诊筛查的16 182名个体，新生儿采集足跟血片，非新生儿采集外周静脉......
目的探讨结直肠癌患者拒绝接受遗传性肠癌相关基因筛查的原因，为采取措施提高患者及家属遗传筛查及肠癌筛查率提供依据。方法采用立......
目的探索脆性X综合征基因筛查在临床的应用价值。方法对6个病因不明智力低下家系采用基于三引物PCR检测方法的国产试剂盒进行脆性X......
目的筛查中国人群散发性肌萎缩侧索硬化相关致病基因SETX突变情况。方法自2010年1月至2014年12月在解放军总医院神经内科采集311例......
目的 在一例国人常染色体显性遗传的先天性核性白内障家族进行γ晶状体蛋白基因筛查,探讨基因与该家族发病的相关性.方法 运用直接......
预激综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。是引起阵发性室上性心动过速的主要原因之一。发病率为0．15‰～3．00‰。预激综合征大多为散......
目的:调查新生儿中GJB2基因c.109G>A纯合突变频率及其外显率,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据.方法:采集2017年6月1日至20......
背景海南省从2012年就致力于进行孕妇产前地中海贫血基因筛查，以降低地中海贫血患儿的出生率，但新生儿地中海贫血防控仍是海南省防控......
这不是安吉丽娜·朱莉第一次登上娱乐版以外的新闻版面，但一定是全世界读者在看到关于她的新闻时，表情最严肃的一次。 5月14日，美......
最近一篇名为《我在美国治痛风》的文章在手机上疯传，原文大意是这样的：“作者因痛风在国内就诊，被告之该病不能治愈，终身需忌海鲜，于是......
目的江西地区先心病发病率相对较高,危害百姓健康。江西省政府已从2010年始,将先心病儿童免费救治工作作为一项重要为民工程。虽然......
会议
目的 分析河南洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状,为同步筛查工作的普遍开展提供现实依据.方法 对2016年9月～2......
蜘蛛是世界上物种数目最丰富的动物类群之一,视觉系统高度多样化,但我们对这些视觉系统遗传基础的了解依然很少。小弱蛛属(Leptone......
应用α珠蛋白基因特异性引物选择性扩增α1及α2珠蛋白基因DNA片段进行非缺失型HbH病基因筛查的方法，报道了应用该方法以及寡核苷酸......
采用多重聚合酶链反应技术（MPCR）对5例46，XX男性和2例46，XX真两性畸形患者进行SRY基因筛查。结果显示，4例典型的46，XX男性均具有SRY基因，......
目的确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa, ADRP)家系的致病基因及其突变位点和类......
目的：青壮年人群(包括运动员人群)发生心源性猝死(sudden cardiac death, SCD)的最主要的致死疾病是肥厚型心肌病(hypertrophic car......
研究背景：先天性耳聋是最常见的出生缺陷之一,其发生率可达1‰～3‰,并处于逐年上升趋势。第二次全国残疾人抽样调查显示全国各类残疾......
目的探讨在广泛开展的新生儿听力筛查中进行聋病基因同步筛查的可行性和意义,以弥补新生儿听力筛查的不足和局限,并倡导在新生儿听......
传染性皮下及造血组织坏死病毒（Infectious hypodermal andhematopoietic necrosis virus，IHHNV）是对虾主要疫病病原之一，隶属于细小病......
目的:在一个先天性核性白内障家族进行家系分析和γ晶状体蛋白基因筛查,探讨基因与该家族发病的相关性。 方法:通过系谱分析,确......
背景 早在氨基糖甙类抗生素临床应用之初,就发现其具有严重的耳毒性副作用,这种耳毒性副作用具有明显的个体差异。研究表明,氨基糖......
本文分两部分研究了三种单基因突变糖尿病的基因筛查和临床特点。 第一部分：中国人Rabson-Mendenhall 综合征一例胰岛素受体基因......
第一部分 GEFS+和Dravet综合征的临床研究
目的:分析两种遗传性癫痫综合征即全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)和Dravet综合......
【目的】分析我国癫痫伴热性惊厥附加症(epilepsy with febrile seizures plus, EFS+)患者的临床特点,筛查35个患者的SCN2A基因,探......
耳聋可导致与他人交流、沟通障碍,是最常见先天性疾患之一,本世纪初在全国范围内进行第二次大规模的残疾人取样调查分析结果表明目......
背景：人类从外界获取的信息有30%来自于听觉,听力丧失严重影响人类的生活质量。2006年全国残疾人第二次抽样调查结果显示,在我国每......
目的：马凡综合征是一种显性遗传的罕见性结缔组织病,全身多个系统均可出现异常,以眼部、心血管系统及骨骼系统为主,发病率约为1/100......
目的：致心律失常性右室心肌病(Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC)经常以心源性猝死(sudden cardiac death,S......
目的青光眼是以进行性视神经变性和视野缺损为特征的一类综合症，位列全球第二位不可逆性致盲眼病。随着我国人口结构老龄化，开角型青......
