非综合征性聋相关论文
目的:通过对耳聋基因芯片检测结果为隐性遗传基因杂合突变或阴性的广西地区非综合征性聋家系成员进行全外显子组测序分析,寻找罕见......
耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一，也是临床上最常见的遗传病。据各国统计，每1000个新生儿中就有1～3例聋儿，其中大约60%的新生......
目的 评估线粒体基因组(mitochondral DNA,mtDNA)A1555G突变致非综合征性聋患者的临床表型及听力学特点.方法 对经聚合酶链反应一......
目的探讨修饰因子对线粒体A1555G突变相关非综合征型聋的影响。方法对携带线粒体A1555G突变的27个家系69例非综合征型聋患者进行听......
OTOF基因是一种常见的非综合征性常染色体隐性遗传基因,编码Otoferlin,在胚胎不同时期分别在内毛细胞、外毛细胞和螺旋神经节细胞......
目的分析非综合征性听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点,为早期诊断、治疗及预防先天性和遗......
目的研究新疆地区非综合征性聋患者线粒体12S rRNA基因突变情况。方法收集2012~2016年新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻咽喉诊疗中心......
目的:通过对广西壮族人群非综合征性聋患者常见致病基因的突变位点进行检测,初步探讨常见耳聋基因突变在广西地区耳聋残疾人群中的......
线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA是氨基糖甙类抗生素导致的非综合征型听力损失的一个突变热点区域。在这些突变位点中,位于12SrRNA高度保......
目的分析陕西省各地区及周边省非综合征性聋患者常见耳聋基因突变方式及频率。方法采集陕西、甘肃及宁夏回族自治区共986例非综合......
目的分析研究广西地区壮族人群135例非综合征性聋常见致聋基因的突变特点,为防聋治聋工作提供参考。方法采用遗传性耳聋基因芯片试......
目的:利用新型快速多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者进行分子病因筛查,了解这些非综合征性聋患者的分子病因,对......
目的:分析广西地区127例非综合征性聋患者常见致聋基因的突变特点。方法:采用遗传性聋基因芯片试剂盒对广西地区127例非综合征性聋......
