【摘 要】
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目的 探讨佩梅病（PMD）被误诊为脑性瘫痪的原因、临床及基因突变特点、防范措施。方法 回顾性分析2例2017年7月至2019年12月收治曾误诊的PMD患儿的临床资料及基因突变情况，并复习相关文献进行总结。结果 2例患儿出生后均因运动发育落后曾误诊为脑性瘫痪。临床依据患儿发育落后呈渐进性发展伴眼球震颤，头颅MRI显示脑白质发育落后，髓鞘形成不良，基因突变显示PLP1基因重复半合子致病突变，通过基因型
【机 构】
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甘肃省妇幼保健院高危儿健康管理中心/医学遗传学中心/医学影像中心
【基金项目】
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兰州市人才创新创业项目（2017-RC-42、2018-RC-95）； 国家人口与生殖健康科学数据中心项目（SJPT-03-11）；
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目的 探讨佩梅病（PMD）被误诊为脑性瘫痪的原因、临床及基因突变特点、防范措施。方法 回顾性分析2例2017年7月至2019年12月收治曾误诊的PMD患儿的临床资料及基因突变情况，并复习相关文献进行总结。结果 2例患儿出生后均因运动发育落后曾误诊为脑性瘫痪。临床依据患儿发育落后呈渐进性发展伴眼球震颤，头颅MRI显示脑白质发育落后，髓鞘形成不良，基因突变显示PLP1基因重复半合子致病突变，通过基因型和临床表型分析，确诊2例患儿均为PLP1基因重复半合子突变导致的先天型PMD；两大家系中11名男性有类似精神神经症状，其中9人已死亡；家系中多名临床表型正常的女性为携带者，其中对2例携带者孕妇进行产前诊断，发现胎儿均存在PLP1基因重复突变，其中1胎儿为女性携带者，出生后随访1年未见异常，另1胎儿为男性，已终止妊娠。结论 临床出现生长发育落后呈渐进式发展，同时弥漫性脑白质受累，以及存在多名类似精神神经症状患者家族史的患儿应首先考虑PMD可能；PMD临床表现多变，基层临床及儿保医师对PMD的临床及头颅MRI影像学特征缺乏足够的认识，尤其是基层医院缺乏遗传代谢疾病检测手段是导致PMD误诊的主要原因；基因突变分析对于确诊及遗传咨询尤为关键；基层临床及儿保医师应提高对PMD足够的认识，详细询问病史及家族史，重视头颅影像学及遗传学检查，以避免该病误诊和漏诊。
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