POU3F4基因相关论文
目的探讨1个双耳极重度感音神经性聋患儿的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因,并对该家系进行产前诊断。方法应用高通量测序方......
第一部分:POU3F4基因突变所致X连锁的遗传性非综合征型耳聋患者内耳畸形影像学分析1.研究目的:用MPR后处理技术在最佳层面显示内耳结......
过去的十年是遗传性耳聋研究飞速发展的不同寻常的十年。从1995年发现第一个非综合征型耳聋基因到现在,已经发现了39个非综合征型......