POU3F4相关论文
目的:探讨一个遗传性耳聋家系的致病基因,对其进行线粒体DNA和POU3F4基因突变筛查。方法:对一个耳聋家系成员采集病史、进行听力学检......
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Background:The molecular genetic research showed the association between X-linked hearing loss and mutations in POU3F4.T......
Identification of a novel mutation in POU3F4 for prenatal diagnosis in a Chinese family with X-linke
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
目的基于耳聋患者的临床表现,选定POU3F4基因作为检测对象,为患者提供病因学诊断。方法对先证者进行全面的体格检查,排除其他器官病变......
目的应用第三代测序技术(TGS)明确一例伴内耳畸形的男性聋儿的分子病因,并探讨TGS用于临床检测遗传性耳聋基因CNVs的可行性。方法......
第一部分:POU3F4基因突变所致X连锁的遗传性非综合征型耳聋患者内耳畸形影像学分析1.研究目的:用MPR后处理技术在最佳层面显示内耳结......
耳聋是最常见的出生缺陷,也是最常见的感觉神经性疾病。据我国2006年残疾人抽样调查结果显示听力残疾(含多重残疾)人共2,780万,并......
众所周知,耳聋是一种常见的新生儿出生缺陷,影响着1‰的新生儿,其中70%的患者表现为孤立的听力障碍无其他伴随症状。研究显示50%的......