Perrault综合征相关论文
第一部分43例耳蜗植入患者耳聋基因检测与疗效相关性分析目的:通过对43例人工耳蜗（cochlear implant,CI）植入患者行耳聋基因检测,研......
目的探讨1个家系中两例Perrault综合征(Perrault syndrome，PRLTS)患者的遗传学病因。方法应用全外显子测序(whole exome sequencing......
目的对1例伴有神经系统损害的Perrault综合征患者进行TWNK基因变异分析，明确其致病原因。方法应用高通量测序及Sanger测序法对患者T......
目的:探讨1个家系中两例Perrault综合征(Perrault syndrome，PRLTS)患者的遗传学病因。方法:应用全外显子测序(whole exome sequenci......
目的探讨一个耳聋合并智力障碍的中国家系的致病原因。方法收集该家系的临床表型、听力学及影像学等资料,应用耳聋基因靶向测序和S......
Perrault综合征(perrault syndrome,PRLTS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要表现为感音神经性听力损失(sensorineural hearing......
第一章线粒体相关基因C10ORF2在家族性原发性卵巢功能不全合并感音神经性耳聋(Perrault综合征)发病中的作用和机制研究第—节Perra......
卵巢早衰是影响女性生殖健康的严重疾病,其致病机制尚不明确。线粒体作为细胞中重要的能量和代谢中心,参与细胞内多种生命活动,其......
Perrault综合征即家族性卵巢早衰合并感音神经性耳聋综合征,是一种有遗传异质性的隐性遗传疾病。主要表现为女性卵巢发育不全,男女......
