耳聋基因相关论文
目的 北京市启动新生儿耳聋基因筛查公益项目已10年，本研究对北京协和医院实施该项目的筛查结果进行分析，旨在为推动新生儿耳聋基因......
第一部分43例耳蜗植入患者耳聋基因检测与疗效相关性分析目的:通过对43例人工耳蜗（cochlear implant,CI）植入患者行耳聋基因检测,研......
目的 对正常出生新生儿听力筛查及耳聋基因筛查结果进行分析，探讨耳声发射筛查的临床意义。方法以2006年9月至2020年9月在宁波市第......
目的:分频听性脑干反应(Chirp-ABR)检测和多位点耳聋基因筛查在先天性耳聋儿童中的应用.方法:选择2019年5月至2021年5月确诊的先天......
目的:GJB2、SLC26A4和mt DNA12Sr RNA是中国最常见的致聋基因,而部分地区尚缺少针对耳聋儿童的耳聋基因突变分析。本研究对深圳地......
目的 探讨耳聋基因筛查在新生儿耳聋早期筛查中的应用价值.方法 选择2017年1月-2020年6月本院7220例新生儿为研究对象,所有新生儿......
目的明确长沙地区GJB2或SLC26A4基因单杂合变异新生儿携带其他变异位点的情况，探究该地区耳聋基因的变异谱。方法应用Sanger测序技......
目的分析山东东营地区新生儿常见遗传性耳聋基因变异类型、发生频率和变异位点分布等，为开展大规模耳聋基因筛查和预防耳聋出生缺陷......
目的探讨郑州市53 873名新生儿耳聋基因的变异情况及携带率。方法采集新生儿足跟血样，用微阵列芯片检测与遗传性耳聋相关的4个基因......
目的:通过对云南地区Ⅰ型Waardenburg综合征(WS)一家系的突变基因致病性进行鉴定分析,探讨可能的分子生物学致病原因。方法:经知情......
目的 通过调查浙江省绍兴地区2725名新生儿中常见耳聋基因GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA和SLC26A4的20个热点突变的携带率、突变类型......
目的:分析青海地区汉藏回撒拉族听力障碍人群常见耳聋基因突变情况,观察种族之间的差异性,为该地区的耳聋防治提供指导。方法:选取......
目的:1.探索听力筛查联合耳聋基因筛查在儿童早期听能/言语发育监测的临床意义;2.探索川东北地区儿童听力健康管理模式。方法:通过......
目的通过使用基因芯片技术(微阵列芯片法、PCR+导流杂交法)及高通量测序技术对内蒙古地区100例耳聋患者进行耳聋基因检测,对比三种......
目的通过对内蒙古地区蒙古族及汉族遗传性非综合征型耳聋患者常见致聋基因的突变分析,初步了解该地区蒙古族及汉族耳聋基因的突变......
耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一，也是临床上最常见的遗传病。据各国统计，每1000个新生儿中就有1～3例聋儿，其中大约60%的新生......
目的探讨耳聋易感基因突变位点在新生儿人群中的携带率和致病性,以减少听力障碍患儿的出现。方法选取2014年5月-2015年6月在该院出......
目的探讨耳聋基因检测对孕前妇女筛查的应用意义。方法选择2015年1月-2016年6月在该院优生门诊咨询的孕前检查妇女,在知情同意原则......
目的:调查邯郸地区健康体检人群线粒体DNA A1555G和C1494T突变的携带率,明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础。方法:对健康体......
设计作为一个整合性的平台和创新方法论,充分介入大众化数据构建的虚拟医院、基于坚实循证基础的社会化医学、精准医学指导下的个......
在过去的10年中,遗传性耳聋领域研究飞速发展,自从1995年发现第一个非综合征型耳聋基因,目前已经定位131个非综合征型耳聋基因位点......
聋是最常见的感觉障碍性疾病,是交流障碍最常见的病因.据世界卫生组织2002年估计,全球至少有二亿五千万人罹患中度以上听力损失.我......
人工耳蜗(CI)自投入使用以来,一直是双耳重度和极重度感音神经性聋患者获得听力的最有效方式.但少部分先天性耳聋患者在CI植入术后......
目的 分析厦门市321例听力障碍人群常见耳聋基因携带情况,探讨厦门地区开展耳聋基因筛查的意义.方法 选择2018年6月-2020年4月厦门......
目的 探讨PCR+导流杂交法和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法在遗传性耳聋基因筛查中的临床应用价值.方法 选取杭州市第一人民......
目的 探究基因芯片(GC)联合二代测序技术(NGS)检测在产前耳聋基因筛查中的应用价值.方法 选取2016年1月到2018年1月在我院产前筛查......
目的研 究孕妇中筛查耳聋在临床中的应用价值,为早期预防提供依据.方法 选取2015年1月至2018年3月在我院孕期体检接受耳聋基因筛查......
目的 目前单基因病的产前诊断都是在孕中期抽取孕妇羊水进行基因检测,但羊水穿刺有流产的风险,孕妇往往不易接受.本研究旨在探讨利......
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综合分析线粒体DNA12SrRNA A1555G在我国非综合征型感音神经性聋人群中的流行病学特征，发现既往研究中可能存在的问题并......
目的 探讨GJB2、mtDNA12SrRNA及SLC26A4基因突变耳聋患者植入人工耳蜗的效果.方法 以双耳极重度感音神经性聋患者187例为研究对象,......
目的听力筛查同步进行耳聋基因筛查,探索山东局部地区新生儿耳聋基因的携带情况,明确NICU和母婴同室新生儿聋病基因的发病情况,及......
听力丧失是最常见的感觉障碍。遗传性耳聋中，约70％为非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss，NSHL)。学语前NSHL中，以常染色体隐性......
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近十多年来遗传性耳聋的研究进展迅速，目前一共定位了120多个非综合征性听力损害(nonsyndromic hearing loss，NSHL)相关位点，克隆了41......
听力损失是影响世界上上亿人的最普遍的感官性疾病之一，其中50％以上是由遗传基因的突变或缺失引起的。截止到2015年，已经鉴定了141个......
耳聋是导致人类交流障碍最常见的疾病,在其病因中遗传因素发挥着重要的作用.尽管数十年来人们已经意识到非综合征性聋(non-syndrom......
目的:分析新生儿耳聋易感基因筛查的结果,明确平谷区新生儿遗传性耳聋基因的突变情况.方法:对2013年10月至2017年10月在平谷区出生......
5岁前是儿童语言发展的关键期，这个时期听力损失后果严重。预防和治疗听力问题关键在于“早”，早在产前就要开始了。 5岁前是儿童......
耳聋可遗传,遗传性耳聋包括先天性耳聋、迟发性耳聋、综合征性耳聋、非综合征性耳聋等.以先天性耳聋为例,每1000个新生儿中就有1～3......
目的 探讨变性高效液相色谱法(DHPLC)在耳聋基因筛查中的应用价值.方法应用DHPLC检测6个家系的48名个体,然后进行直接测序.结果 6......
大前庭导水管扩大综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种听力障碍性疾病,表现为前庭水管扩大合并感音神经性或混......
[摘要] 目的 评估杭州地区新生儿的耳聋基因突变情况，为遗传咨询提供参考。 方法 回顾性分析2018年6月～2019年6月在杭州市妇产科医院......
