分子诊断相关论文
脑胶质瘤是中枢神经系统常见的一类恶性肿瘤,经术后或其他方式治疗后极易复发,复发后的脑胶质瘤,其组织学分化的恶性特征较前明显......
随着儿童糖尿病的患病率逐年增高及分子诊断技术飞速发展及广泛应用，基因测序在儿童糖尿病中的作用引起人们关注，而其临床准确评估成......
＜正＞甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤,也是近30年来全球范围内发病率增长最快,已翻了3倍的恶性肿瘤[1]。甲状腺乳头状癌（PTC）和......
簇状规则间隔短回文重复序列（CRISPR）及其相关蛋白（Cas）系统在分子检测领域正在快速发展,在核酸识别上已展现出高特异性、可编程性和多......
目的建立一种准确、快速地检测三七Panax notoginseng根腐病病原真菌茄腐镰刀菌Fusarium solani的实时荧光定量PCR（qRT-PCR）方法。方......
创伤性脑损伤（traumatic brain injury,TBI）是伤害导致死亡和伤残的主要原因之一。TBI的临床表现常缺乏特异性，现有的诊断方式均具有......
目的:急性间歇性卟啉病是由HMBS基因功能丧失导致的常染色体显性遗传病。在中国HMBS突变的报道越来越多,但缺乏流行病学数据和较系......
甲状腺癌是最常见的内分泌恶性肿瘤,其发病率在世界范围内呈稳步上升趋势。目前对于甲状腺癌的诊断方法主要依赖超声影像指导下的......
目的 建立柯萨奇病毒B组1型（coxsackievirus B1,CV-B1）特异的TaqMan一步法荧光定量RT-PCR检测方法。方法 根据CV-B1的VP1序列，设计特......
分子即时检测（point-of-care testing, POCT）技术具有灵敏度高、分析速度快、体积小、检测成本低廉等特点，在分子诊断领域受到广泛关......
分子诊断为遗传病诊断的重要手段，因其具有直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性的特点，弥补了表型诊断的不足而被广泛应用。遗......
目的 通过大样本评价DNA-TB、SAT-TB和Xpert 3种分子检测方法在支气管肺泡灌洗液（bronchoalveolar lavage fluid, BALF）中对肺结核的......
目的分析12个先天性白内障家系的临床表型和基因变异型。方法采用家系调查研究方法，收集2018年1月至2019年12月于郑州大学第一附属......
背景:胶质瘤是最常见的原发性颅内肿瘤,其中近一半为高侵袭性胶质母细胞瘤,它是中枢神经系统中最具侵袭性的肿瘤,即使经过积极的联......
目的 建立一种经济快速、准确灵敏的非洲猪瘟病毒（ASFV）荧光定量PCR检测方法。方法 对30个ASFV毒株来源的P72基因进行多重序列比对，根......
细菌每年可导致9亿人感染,已成为全球公共卫生的巨大威胁。细菌感染的治疗方法主要为抗生素类药物治疗,但滥用抗生素导致了耐药细......
目的:呋喹替尼是一种针对VEGFR及其相关通路的小分子靶向药物,主要作用机制为阻断VEGFR自体磷酸化从而抑制下游通路的激活。相比于......
学位
目的：初步建立KatG、inhA基因快速、特异、高效、简单筛查新技术，为结核病的预防、诊断和治疗提供可靠依据并探讨其理化性质。方法：利......
阿尔兹海默症是当今世界面临的最严重的神经退行性疾病之一.阿尔兹海默症患者的大脑表现出两种主要的神经病理改变:老年斑和神经纤......
在口腔、食管和结直肠癌病灶中，TATA序列结合蛋白相关因子（TATA-box binding proteinassociated factor 1 like,TAF1L）、Stomatin家族......
神经内分泌肿瘤（Neuroendocrine Neoplasm,NENs）是一种相对罕见且高度异质的肿瘤。虽然对其生物学行为及临床诊治的探索已逾百年,但......
学位
目的:探讨异柠檬酸脱氢酶1（Isocitrate dehydrogenase 1,IDH1）和端粒酶逆转录酶（telomerase reverse transcriptase,TERT）启动子在高级......
分子诊断技术在目前临床微生物检测中发挥着十分重要的作用,可以通过对目标微生物DNA的体外扩增来实现对微生物的检测。不过由于临......
目的构建17种腹泻相关病毒的重组质粒并制备相应的DNA或RNA标准品,建立可同时筛查17种腹泻病毒的多重Real-time PCR组合检测技术,......
目的探讨新生儿Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemannsyndrome，BWS）的临床表现和分子诊断经验。方法回顾性分析复旦大学附属......
当前新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情仍在全球大流行，确诊病例和死亡人数仍不断攀升，如何有效控制病毒的传播，降低传染率和死亡率是目......
CRISPR/Cas系统可以进行基因敲入、敲除、单碱基突变和表观遗传调控,在生物医学领域有广阔的发展前景,为探索疾病发生和发展的机制......
DNA酶是一种重要的人工模拟酶,具有分子量小、易合成、低成本、热稳定性高、可编程等优势,在疾病精准诊断、分子影像、肿瘤诊疗等......
刚地弓形虫（Toxoplasma gondii）是一种专性细胞内寄生原虫,可导致人畜共患病弓形虫病,又称弓体病。弓形虫病呈世界性分布,据报道全球......
目前国内生产的HBV DNA定量试剂厂家众多，但是基本上都采用煮沸热变性提取DNA;过度追求操作的简化:对标本未进行核酸纯化(煮沸法)，核......
介绍了人类基因组计划等大规模国际合作研究、测序费用下降、数据生成增长、心血管精准医学意义重大。我国心血管疾病总患病人数高......
为了实现高灵敏度、快速、准确鉴定痕量病原菌核酸样品，介绍了一种痕量核酸样品高灵敏度快速测量方法，并发展了一种微流控芯片核酸等......
白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病，呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。目前已鉴定出18个......
青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病，其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损，遗传因......
目的探讨采用两种方法检测受检者α珠蛋白基因缺失型结果不一致的原因。方法采用跨越断点PCR(GAP-PCR)和PCR-反向点杂交(PCR-rever......
目的对1例心脏超声异常胎儿进行遗传学诊断及分析，探讨其染色体变异与表型的关系。方法使用常规G显带法对胎儿脐带血淋巴细胞染色体......
目的比较应用利福平耐药实时荧光定量核酸扩增检测技术(Xpert MTB/RIF)对脊柱结核不同类型组织标本检测的差异。方法收集在天津市......
目的分析新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)患儿的临床特点，加强对PWS患儿的早期诊断及干预。方法对2......
目的通过与Xpert C．difficile/Epi检测临床粪便样本中艰难梭菌毒素基因方法的对比，系统评价实验室研发的艰难梭菌毒素基因多重荧光PC......
目的应用分子检测方法，对输入性黄热病病例进行实验诊断。方法采集病例血清和尿液标本，应用实时荧光定量逆转录PCR(Real-time RT-PCR......
罕见病是人群中发病率低或发病人数少的一类疾病，遗传性罕见病占罕见病的80%。罕见病的诊断一直是临床上的难点。现全面介绍分子基......
目的为了进一步对临床中可能出现HDV抗体IgM阳性，常规HBV五项检测阴性的特殊患者进行诊断，从而对HDV的感染进行准确的判定。方法设计......
目的分析Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特征及分子诊断方法，以提高儿科医师对本病的认识。方法收集白求恩国际和平医院新生儿......
目的对慢性胆汁淤积症患儿开展JAG1基因检测，以提高对Alagille综合征临床特征的认识和诊断水平。方法选取2例慢性胆汁淤积症伴多器......
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