单核苷酸多态性微阵列相关论文
目的应用光学基因组图谱(OGM)技术探讨1个罕见的17号染色体臂内反向插入家系的遗传学特征。方法选取2021年10月在杭州市妇产科医院......
目的研究单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism microarrays,SNP-array）技术在流产组织遗传学分析中的价值。方法 ......
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报告1例采用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）检测对产前影像学检查提示胎......
目的分析8例16p11.2微缺失胎儿的临床资料和遗传学检测结果，探讨其宫内的表型特征与基因型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列(s......
目的对1例2q37微缺失综合征患儿进行诊断和精细定位。方法对患儿进行染色体G显带、多重连接探针扩增(multiplexligation-dependent......
目的探究一个智力障碍家系的遗传学病因。方法采用常规G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphism......
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目的对1个先天性手足裂畸形家系进行分子遗传学分析，明确其可能的致病原因。方法应用单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymo......
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目的分析19例22q11.2微重复胎儿的临床表现及预后，为产前遗传咨询和预后提供支持。方法对羊水样本进行单核苷酸多态性微阵列(single......
目的明确1例症状严重杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)患者的可能致病基因，为其遗传咨询及临床干预提供依据。方法......
目的对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测，分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide ......
目的探讨1例涉及FOXG1基因的14q12q13.1缺失患儿的临床及分子生物学特征。方法分析患儿的临床表现，对其进行外周血染色体核型分析和......
目的应用多种遗传学检测技术对1例产前超声异常胎儿进行遗传学分析，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用染色体核型分析和单......
目的探讨1例生长、智力发育迟缓、语言功能障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样，进行常规G显带染色体核型分析以......
目的分析1例5p微缺失伴6q微重复患儿临床表型与基因组拷贝数变异(copy number variants，CNVs)的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵......
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目的分析1例自闭症、智力低下和癫痫患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleoti......
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目的探讨1例脑发育落后患儿的遗传学病因。方法采用常规G显带技术分析患儿及其双亲的染色体核型，应用单核苷酸多态性微阵列(single ......
目的探讨1例中度精神发育迟缓、多发畸形新生儿的遗传学病因。方法抽取患儿及其父母的外周血样，进行染色体G显带核型分析，应用单核苷......
目的应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphisms array，SNP array)对1例多发畸形的胎儿进行全基因组拷贝数变......
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目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array, SNP-array)技术在体外受精-胚胎移植(in vitro fertilizat......
目的应用单核苷酸多态性微阵列技术对一例不明原因的孤独症患儿进行全基因组拷贝数变异分析。方法对患儿及其父母进行拷贝数变异分......
目的探讨将单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)应用于早期流产遗传学病因分析的可行性。方法......
目的对1个中国手足裂畸形家系进行致病基因突变分析。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP ar......
目的探讨1例松软婴儿综合征(floppy infant syndrome，FIS)家系的侯选致病基因。方法用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide pol......
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术对超声心动图检查提示为圆锥动脉干畸形(cono......
目的明确1对因不易识别的平衡易位所致复发性胎儿丢失夫妇的遗传学因素，评估其怀孕再发风险，并进行生育指导。方法应用单核苷酸多态......
目的 应用产前BACs-on-Beads™(BoBs)和单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)鉴定1例胎儿......
目的对1例18q部分缺失的患儿进行基因型与表型的关联分析。方法对1例发育异常患儿行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(si......
目的探讨应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)检测胎儿DMD基因新发突变的价值。方法对......
目的对1例无创产前检测18三体高风险、孕28周超声发现心脏畸形、宫内发育迟缓的胎儿进行遗传学分析。方法常规G显带分析胎儿及双亲......
目的探讨两例Dandy-Walker畸形胎儿的遗传学病因以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray，SNP-array)......
目的分析22q11.2微缺失综合征的表型效应，探讨22q11.2区域CRKL基因与心脏畸形的关系。方法对1例产前超声提示为法洛四联症的胎儿行......
目的应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对1名生育过Prader-Willi综合征患儿的孕妇进......
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目的联合应用三引物PCR(three primer PCR，TP-PCR)和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)分析1......
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目的对1例畸形胎儿进行细胞及分子遗传学分析，探讨基因型与表型的关系。方法对1例产前超声异常的胎儿行G显带染色体核型分析、单核......
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目的对两例畸形胎儿进行细胞与分子遗传学研究，分析其基因型与表型的关系。方法对两例产前超声提示异常的胎儿的羊水细胞及其双亲的......
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)在Angelman综合征(Angelman syndrome，AS)基因型与......
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目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)在胎儿5p缺失综合征合并11q部分三体诊断中的应用......
目的探讨1例胎儿非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型(neurofibromatosis type 1，NF1)的基因型与异常表型的对应关系。方法对1例超声检查提......
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目的探讨2例Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS)患儿的临床及遗传学特征，为家系遗传咨询和再生育指导提供依据。......
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用价值。方法选择因胎儿CHD和/或超声软指标阳性......
目的探讨应用染色体微阵列技术对NIPS性染色体拷贝数变异阳性结果验证中的价值。方法2019年1月至2020年12月对我院无创性染色体检......
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目的探讨1例智力障碍患儿的遗传学病因，并对其母亲再生育进行指导。方法对患儿及其母亲所孕第二胎进行G显带染色体核型分析以及单核......
目的对1例表现为轻度智力低下、特殊面容的孕妇进行遗传学分析，并为其提供产前诊断。方法采用常规G显带染色体核型分析和单核苷酸多......
目的对1例儿童多动症患儿进行细胞以及分子遗传学检测以明确诊断。方法常规进行外周血细胞培养制片及核型分析，荧光原位杂交(fluore......
目的:探讨1例涉及n FOXG1基因的14q12q13.1缺失患儿的临床及分子生物学特征。n 方法:分析患儿的临床表现，对其进行外周血......
目的:探讨两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传咨询。方法:一名孕妇的两例胎儿的孕中晚期超声检查均提示肾脏异常和......
目的:评估拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析在智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay, ID/D......
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目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对超声提示颅脑畸形胎儿进行检测,明确其病......
目的:探讨产前检查发现存在心脏发育异常、合并腭裂等其他异常、且经遗传学检测证实携带22q11.2微缺失胎儿的基因型与表型特征。方......
目前鉴于不孕不育人群的增加，辅助生殖技术，包括体外受精和胞浆内精子注射技术的临床操作逐渐增加。但与自然生产相比，这些技术由于鉴......
