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目的观察1例小口病患者的致病基因突变。方法来自日本的1例小口病患者纳入研究，详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色......
【目的】探讨SAG、TULP1、RDS、PRPF31基因与视网膜色素变性交互作用的关系,为视网膜色素变性的病因学研究、预防与延缓发展提供理......
目的：视网膜色素变性(Retinitis pigmentosa, RP)是视网膜光感受器细胞退行性变导致的一组眼底疾病,是世界范围内失明的主要原因之......
