SLC22A5基因相关论文
目的分析河南省新生儿原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)的患病率、临床特征和基因突变特点，为PCD的早期诊断、治......
目的分析1例原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)患儿及其父母SLC22A5基因的突变类型，为其家系成员提供遗传咨询及......
目的探讨原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)患者的临床特点和SLC22A5基因突变情况。方法利用液相(色谱)串联质谱......
目的分析8例原发性肉碱缺乏症(systemic primary carnitine deficiency，CDSP)患者的SLC22A5基因突变情况。方法采用串联质谱技术对......
目的 对1例误诊为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)的核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(riboflavin res......
目的:评估原发性肉碱缺乏症（PCD）新生儿筛查性能、优化筛查指标，并探讨广州地区PCD发病率及SLC22A5基因变异特点。方法:广州市新生儿......
目的探讨原发性肉碱缺乏症(PCD)所致心肌病的临床、基因突变特点及左旋肉碱治疗随访情况。方法收集2010年3月至2013年5月在上海交......
目的探讨原发性肉碱缺乏症的临床特点、基因突变及产前基因诊断。方法回顾分析8例原发性肉碱缺乏症患儿的临床资料、基因突变分析......
目的探讨原发性肉碱缺乏症的临床和基因突变特点。方法回顾分析2013年12月—2016年12月以串联质谱技术新生儿筛查发现的6例原发性......
目的对原发性肉碱缺乏症(PCD)病患者及一家系进行致病基因SLC22A5突变鉴定,为家系提供遗传咨询和产前诊断,同时研究c.394-1 G>T突......
目的对新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)基因突变谱进行分析,为PCD早期诊断和治疗以及遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法对进行新......
