目的：总结一个Stickler 综合征1 型家系典型的临床特征,确定该家系的致病基因位点,丰富中国STL1 家系遗传资料,为该遗传性疾病今后......

目的：:研究一Stickler综合征家系的临床表型及分子遗传学特点，并确定致病基因及其突变。方法：:实验研究。对一Stickler综合征家系4代1......

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中......

背景Stickler综合征是一种遗传性结缔组织病，主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征。确定Stickler综合征的基因突变位点能够为......

目的:对1个先天性高度近视家系进行基因突变分析,探索其致病原因。方法:采集该家系先证者及其他成员(患者、正常人)的外周血,首先......

Stickler综合征是常染色体显性遗传性胶原结缔组织疾病,又称遗传性进展性关节-眼病。本文就其临床特征、分子遗传学、分类、诊断、......